Achondroplazia este termenul medical pentru nanismul disproporționat, o afecțiune congenitală fără vindecare. Nu este posibilă normalizarea completă a disproporțiilor scheletice cauzate de această afecțiune. Tratamentul achondroplaziei se limitează la abordarea problemelor medicale periferice, după cum este necesar. Așa-numita intervenție chirurgicală de „alungire a membrelor” este disponibilă unor indivizi disproporționați, dar este considerată controversată.
Achondroplazia determină o proporție anormală a brațelor, picioarelor, capului și a altor caracteristici în comparație cu dimensiunea trunchiului individului. Această afecțiune este rezultatul unei mutații genetice spontane în timpul dezvoltării fetale, iar majoritatea persoanelor cu nanism se nasc din doi părinți proporționați în mod normal. Persoanele cu achondroplazie tind să atingă o înălțime medie a unui adult de aproximativ 4 picioare (1.3 metri). Achondroplazia este cel mai frecvent tip de tulburare de statură mică, reprezentând 70 la sută din cazuri. Persoanele cu această afecțiune au, în general, o inteligență normală și duc o viață normală.
Caracteristicile fizice ale acestei afecțiuni includ înălțimea semnificativ mai mică decât media comparativ cu aceeași vârstă și sex. În plus, este tipic pentru acești indivizi să aibă picioarele înclinate, frunțile proeminente și degetele scurte. Unele persoane ar putea avea și picioarele bătute.
Tratamentul achondroplaziei se concentrează pe ameliorarea problemelor medicale care sunt comune persoanelor de dimensiuni disproporționate. Unele dintre aceste probleme ar putea include greutate excesivă, dinți supraaglomerați, probleme de respirație și infecții frecvente ale urechii medii. Două afecțiuni grave care pot fi abordate prin intervenție chirurgicală sunt compresia măduvei spinării și stenoza spinării, care provoacă slăbiciune sau furnicături la nivelul picioarelor din cauza presiunii asupra măduvei spinării. Tratamentul acondroplaziei la sugari sau copii mici poate include, de asemenea, asistență medicală pentru hidrocefalie, o acumulare de lichid pe creier care trebuie drenat cu un șunt, sau cifoza, o cocoașă care poate fi corectată cu ajutorul unui aparat pentru spate.
Tratamentul achondroplaziei nu include utilizarea hormonului de creștere uman pentru a crește înălțimea. Acest tip de terapie hormonală este considerată viabilă doar în cazurile de nanism proporțional, în care membrele și capul sunt proporționale corespunzător cu dimensiunea trunchiului. Nu s-a demonstrat că utilizarea hormonului de creștere crește semnificativ înălțimea adultului atunci când este utilizat la copiii cu achondroplazie.
Persoanele cu achondroplazie ar putea avea nevoie de sprijin terapeutic pentru probleme legate de adaptarea socială. Mulți indivizi afectați de nanism se confruntă cu discriminare legată de angajare, acces la resurse și alte fațete ale interacțiunii sociale. O formă de tratament a acondroplaziei numită operație de prelungire a membrelor este extrem de controversată. Unii indivizi aleg să se supună acestei intervenții chirurgicale pentru a obține o înălțime mai mare în scopuri cosmetice și sociale, dar această procedură nu este considerată necesară din punct de vedere medical.