Niedobór białka C to cecha genetyczna, która predysponuje do choroby zakrzepowej, w której krew krzepnie zbyt mocno, powodując zablokowanie naczyń krwionośnych lub zator. Niedobór białka C jest związany z zakrzepicą żył, ale nie tętnic. Choroba jest bardzo rzadka, dotyka tylko 0.2 do 0.5% populacji.
Białko C jest antykoagulantem, co oznacza, że zapobiega krzepnięciu lub koagulacji krwi. Oczywiście krzepnięcie jest bardzo ważną funkcją krwi, odpowiedzialną za gojenie się ran. Jednak nadmierne krzepnięcie może powodować własne problemy, w tym udar i zawał serca. Dlatego organizm jest naturalnie wyposażony w regulatory antykoagulantów, z których jednym z najważniejszych jest białko C.
Istnieją dwa rodzaje niedoboru białka C. W typie I pacjent nie wytwarza wystarczającej ilości białka, podczas gdy w typie II białko nie działa prawidłowo, oddziałując nieprawidłowo z innymi cząsteczkami. U większości osób z niedoborem białka C tylko jeden z dwóch genów odpowiedzialnych za białko C jest dysfunkcyjny, więc we krwi nadal jest pewne funkcjonujące białko C.
Niektórzy ludzie rodzą się z dwiema wadliwymi kopiami genu odpowiedzialnego za białko C, co skutkuje całkowitym niedoborem białka. Chociaż ten stan jest niezwykle rzadki, może prowadzić do rozwoju plamicy piorunującej, zwanej również plamicą zgorzelinową u niemowląt. Ten zagrażający życiu stan charakteryzuje się tworzeniem licznych małych skrzepów w naczyniach krwionośnych, nadmiernym krwawieniem, martwicą lub obumieraniem tkanek, gorączką i niskim ciśnieniem krwi. Homozygotyczny niedobór białka C, w którym oba istotne geny są wadliwe, należy bardzo wcześnie leczyć uzupełniającymi koncentratami białka C.
Niedobór heterozygotycznego białka C, w którym tylko jeden gen jest uszkodzony, jest zwykle leczony przez podawanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak aspiryna, heparyna lub warfaryna. Takie leki są zwykle przyjmowane regularnie, aby zapobiec powstawaniu zakrzepów, a nie w odpowiedzi na epizod zakrzepowy. Leki przeciwzakrzepowe są zwykle przepisywane długoterminowo osobom z niedoborem białka C, często przez całe życie.
W pokrewnym, ale niezwykle rzadkim stanie, warfaryna może wywołać niedobór białka C u pacjentów, którzy nie urodzili się z tą chorobą. Chociaż jest antykoagulantem, warfaryna hamuje również białko C. W martwicy warfaryny nadmierne krzepnięcie uniemożliwia przepływ krwi do skóry, powodując zmiany, które ostatecznie powodują krwotok. Inne antykoagulanty nie mają tego problemu i czasami podaje się je razem z warfaryną na początku leczenia warfaryną, aby zapobiec martwicy warfaryny.