Choroba Sandhoffa jest niezwykle trudną chorobą, która jest podobna w sposobie wyrażania się Tay-Sachsa; czasami nazywana jest poważną formą Tay-Sachsa, a innym razem jest identyfikowana jako jej bliski krewny. Obie choroby wydają się być śmiertelne i wpływają na organizm w podobny sposób, ale Sandhoff może być bardziej prawdopodobny w większej populacji ludzi. Choroba Taya-Sachsa najprawdopodobniej występuje w populacji żydowskiej. Obie choroby niszczą układ nerwowy, pozwalając na akumulację lipidów w głównych narządach, co ostatecznie niszczy funkcjonowanie i prowadzi do śmierci.
W rzeczywistości istnieją trzy formy choroby Sandhoffa i są one klasyfikowane, kiedy się pojawiają. Najbardziej powszechna jest forma niemowlęca, która zwykle powoduje śmierć przed ukończeniem przez dzieci trzech lat. Istnieją również formy młodzieńcze lub późne/dorosłe. W takich przypadkach enzym potrzebny do rozkładu lipidów może być do pewnego stopnia wytwarzany, ale wciąż brakuje go do pełnej skuteczności. Typ może najbardziej determinować jakość i długość życia, przy czym typy o późnym początku prawdopodobnie prowadzą do znacznie dłuższego życia.
Objawy choroby Sandhoffa obejmują zmiany kształtu głowy w miarę rozszerzania się mózgu, rozwój drgawek, utratę funkcji motorycznych, ślepotę i skurcze mięśni. Mogą pojawić się inne objawy, w większym lub mniejszym stopniu w zależności od typu. Ostatecznie złogi tłuszczu, zwłaszcza w mózgu, powodują poważne pogorszenie funkcji mózgu, które nie jest podtrzymywaniem życia.
Podobnie jak w przypadku Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa nie ma lekarstwa. Nadal istnieje nadzieja na wyleczenie, a naukowcy szukają nowych technologii, takich jak badania nad komórkami macierzystymi, aby znaleźć sposób na uzupełnienie brakujących enzymów, które umożliwiają akumulację lipidów. Mogą istnieć możliwości wzięcia udziału w badaniach klinicznych, biorąc pod uwagę dążenie do wyleczenia tej choroby. Organizacje takie jak US National Institutes of Health mogą posiadać informacje o badaniach klinicznych, a lekarze wspierający osoby z chorobą Sandhoffa również mogą posiadać takie informacje.
W przypadku braku lekarstwa ważne jest zrozumienie sposobu dziedziczenia choroby Sandhoffa. Wzorzec dziedziczenia nazywany jest autosomalnie recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić gen recesywny, aby choroba wystąpiła u dziecka na dowolnym etapie życia. Ludzie mogą mieć na to gen, jeśli mieli rodzeństwo z Sandhoffem lub jeśli ich rodzice mieli rodzeństwo z tą chorobą.
Gdy oboje potencjalni rodzice mają gen recesywny, mają 25% szans na urodzenie dziecka z chorobą Sandhoffa w każdej ciąży. Istnieje również jedna na dwie szanse, że dziecko otrzyma gen recesywny. Chociaż ten gen nie ulega ekspresji, oznacza to, że nosiciele będą potrzebowali testów genetycznych z partnerami w późniejszym życiu. Dzięki testom rodzice mogą określić, czy są zagrożeni, czy też planują podjąć ryzyko posiadania dziecka, u którego może rozwinąć się ten stan.