Narkolepsja to zaburzenie neurologiczne, które wpływa na część mózgu odpowiedzialną za regulację stanów czuwania lub snu. Niektóre potencjalne objawy narkolepsji obejmują skrajną senność w ciągu dnia lub spontaniczne zasypianie, nawet w trakcie czynności, takich jak praca lub prowadzenie samochodu. Uzyskanie dokładnej diagnozy narkolepsji może czasami być trudne, ponieważ niektóre objawy mogą naśladować inne stany. Testy badania snu i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego są często wykonywane podczas próby zdiagnozowania tego stanu.
Hipokretyna to substancja chemiczna znajdująca się w mózgu, która reguluje normalne cykle snu. Naukowcy odkryli spadek tej substancji chemicznej wśród osób cierpiących na narkolepsję. Prowadzone są badania, aby znaleźć sposób na uzupełnienie tego chemicznego niedoboru w cierpliwości, u których zdiagnozowano narkolepsję. Uważa się, że zarówno dziedziczność, jak i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w rozwoju narkolepsji.
Często jedynym objawem odczuwanym przez pacjenta jest skrajna senność w ciągu dnia. Zapobiega to lub opóźnia wielu ludzi w poszukiwaniu diagnozy narkolepsji. Czasami stan ten jest błędnie diagnozowany jako epilepsja lub zaburzenie snu niezwiązane z narkolepsją, ponieważ niektóre objawy są niezwykle podobne. W rzeczywistości postawienie diagnozy narkolepsji może czasami zająć kilka miesięcy, a nawet kilka lat.
Poszukując diagnozy narkolepsji, pacjent powinien wypisać wszystkie objawy, nawet te, które wydają się nie mieć nic wspólnego z zaburzeniami snu. To często pomoże lekarzom w ustaleniu, jakie badania należy zlecić, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Często wypełniany jest kwestionariusz snu znany jako Skala Senności Epwortha, aby dostarczyć bardziej szczegółowych informacji lekarzom specjalizującym się w zaburzeniach snu.
Pacjent może zostać przyjęty na noc do kliniki lub szpitala na badanie snu znane jako nocny polisomnogram. Ten test mierzy ruch gałek ocznych i aktywność elektryczną mózgu i serca podczas snu pacjenta. Może to być szczególnie przydatne przy próbie postawienia diagnozy narkolepsji. Inny rodzaj testu snu, zwany testem wielokrotnej latencji snu, mierzy czas potrzebny do zaśnięcia pacjenta.
Nowszy test używany do postawienia diagnozy narkolepsji nazywa się analizą płynu mózgowo-rdzeniowego. W tym teście próbka płynu mózgowo-rdzeniowego jest usuwana z organizmu za pomocą procedury znanej jako nakłucie lędźwiowe lub nakłucie lędźwiowe. Następnie analizowane są poziomy substancji chemicznej znanej jako hipokretyna. Brak tej substancji chemicznej w płynie mózgowo-rdzeniowym może prowadzić do ostatecznego rozpoznania narkolepsji.