Niektóre z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych obejmują choroby tarczycy, cystynurię i określone rodzaje dny moczanowej. Naukowcy i lekarze uważają również, że choroby albinizm i fenyloketonuria są również dziedziczone. Ze względu na ogromne postępy w genetycznych badaniach przesiewowych wiele dziedzicznych chorób metabolicznych można zdiagnozować w okresie niemowlęcym, co może znacznie zwiększyć skuteczność leczenia.
Odziedziczona dna metaboliczna występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle wskazuje na to wysoki poziom kwasu moczowego we krwi. Często jest to bolesny stan, który powoduje obrzęk stawów, zwłaszcza stóp i palców. Ci, którzy cierpią na dnę moczanową, mogą być całkowicie wolni od objawów przez kilka miesięcy, po czym nagle pojawiają się ataki, które mogą trwać tygodniami. Dna jest zwykle leczona doustnymi lekami przeciwzapalnymi lub zastrzykami steroidowymi.
Uważa się, że cystynuria jest jedną z najczęstszych przyczyn kamicy nerkowej iw przeciwieństwie do większości dziedzicznych chorób metabolicznych, aby gen mógł zostać przekazany, musi być obecny u obojga rodziców. Osoby z cystynurią mają wysoki poziom aminokwasu zwanego cysteiną, który gromadzi się w nerkach i powoduje tworzenie się kamieni. Głównym podejściem do leczenia pacjentów cierpiących na cystynurię jest zapobieganie kamieniom. W większości przypadków pacjenci mogą pozostać wolni od kamieni nerkowych, o ile codziennie piją duże ilości wody. Jeśli kamienie nerkowe się rozwiną, podejmuje się próbę rozpuszczenia ich za pomocą leków, ale w niektórych przypadkach konieczna jest hospitalizacja w celu usunięcia kamieni.
Choroba tarczycy opisuje zarówno niedoczynność, jak i nadczynność tarczycy. W przypadku niedoczynności tarczycy tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów tarczycy, co może powodować letarg, przyrost masy ciała i zaparcia. Nadczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca nadprodukuje hormon, co często prowadzi do utraty wagi, napadów biegunki, wypadania włosów i nerwowości. Leczenie chorób tarczycy zazwyczaj obejmuje leki, które ograniczają lub podnoszą produkcję hormonu tarczycy.
Fenyloketonuria, często nazywana PKU, jest jedną z poważniejszych dziedzicznych chorób metabolicznych. W niektórych przypadkach może prowadzić do upośledzenia umysłowego i poważnych problemów z zachowaniem. Pacjenci z fenyloketonurią nie są w stanie przetwarzać aminokwasu zwanego fenyloalaniną, który ma kluczowe znaczenie dla zdrowego wzrostu i rozwoju mózgu. Niemowlęta są rutynowo testowane pod kątem tej choroby wkrótce po urodzeniu. Jeśli wynik testu jest pozytywny, poddawani są schematom leczenia, które mają na celu utrzymanie niskiego poziomu fenyloalaniny.
Osoby cierpiące na albinizm prawie nie mają zabarwienia skóry, włosów ani oczu. W przeciwieństwie do wielu dziedzicznych chorób metabolicznych, w większości przypadków dzieci urodzone z albinizmem mają rodziców, którzy nie cierpią na tę chorobę, ponieważ czasami może ona pomijać wiele pokoleń. Osoby z albinizmem są zazwyczaj wrażliwe na światło i mogą cierpieć na poważne problemy ze wzrokiem. Zabieg polega przede wszystkim na ochronie skóry i oczu przed promieniowaniem ultrafioletowym.