Co to jest choroba Bubble Boy?

Choroba Bubble Boy odnosi się do jednego z kilku zaburzeń genetycznych, które objawiają się niezdolnością organizmu do wytwarzania komórek zwalczających infekcje lub choroby. Chociaż specyficzny charakter tej choroby może być wynikiem wielu różnych przyczyn genetycznych, ogólnie skuteczny stan jest taki sam. Ktoś dotknięty tego typu schorzeniem ma układ odpornościowy, który działa tak słabo, że zwykle uważa się go za skutecznie nieobecnego. Nazwa tej choroby wynika z faktu, że w wielu przypadkach tej choroby w przeszłości osoba była zmuszana do życia w plastikowej bańce, aby uniknąć kontaktu z zarazkami i wirusami.

Technicznie nazywana ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID), choroba bąbelkowa jest zaburzeniem genetycznym, które może być spowodowane wieloma różnymi problemami genetycznymi. Jest to zazwyczaj zaburzenie dziedziczne, które może być przenoszone przez matkę lub ojca, u których choroba jest recesywna, a więc niektóre potomstwo może nie mieć choroby, podczas gdy inne mają. Niezależnie od tego, jakie dokładnie zaburzenie genetyczne powoduje tę chorobę u konkretnej osoby, wyniki są zazwyczaj takie same: układ odpornościowy osoby nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać limfocytów T i B, które zwalczają chorobę.

Ktoś z chorobą Bubble Boy ostatecznie nie umiera z powodu samej choroby. Podobnie jak w przypadku zespołu niedoboru odporności (AIDS), wtórna infekcja lub choroba ostatecznie spowoduje śmierć osoby. Dzieje się tak, ponieważ samo zaburzenie nie szkodzi aktywnie osobie; po prostu czyni układ odpornościowy człowieka niezdolnym do zwalczania zarazków i wirusów. Jednak dzięki nowoczesnemu leczeniu stan ten można zwalczać i istnieje spora szansa na wyzdrowienie poprzez terapię genową, leczenie komórkami macierzystymi lub przeszczep szpiku kostnego.

Termin „choroba bubble boy” wywodzi się przede wszystkim z przypadków choroby, w której osoba dotknięta chorobą była zmuszona żyć w plastikowej bańce, aby uniknąć zarazków i wirusów. Chłopiec o imieniu David Vetter był pierwszym „chłopcem bańki” i był osobą, dla której ukuto ten termin. Urodził się z zaburzeniem genetycznym w 1971 roku i prawie całe życie spędził w szeregu pokoi oddzielonych od innych arkuszami plastiku. Niestety, zmarł w 1984 roku po przeszczepie szpiku kostnego, podczas którego uśpiony wirus, którego nie można było znaleźć za pomocą ówczesnych badań przesiewowych, został wprowadzony do jego organizmu i rozprzestrzenił się jak rak po całym jego ciele.