Jakie są przyczyny albinizmu?

Przyczyn bielactwa można doszukiwać się w recesywnych mutacjach genetycznych. Albinizm rozwija się, gdy takie mutacje hamują produkcję melaniny, powodując w konsekwencji utratę normalnego koloru skóry, włosów i oczu. Taki brak pigmentacji wpływa na wzrok i ogólny rozwój, a także może zwiększać ryzyko raka skóry. Istnieją różne rodzaje bielactwa, które są spowodowane mutacjami różnych określonych genów. Niektóre przyczyny bielactwa dotyczą niemal wyłącznie mężczyzn.

Główne przyczyny bielactwa są powiązane z mutacjami w składzie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) danej osoby. Każdy rodzic osoby albinos musi być albo albinosem, albo posiadać gen recesywny dla tej choroby, ale w rzeczywistości go nie ma. W tej ostatniej sytuacji wzrasta szansa na urodzenie potomstwa z albinizmem, choć nie jest to całkowicie gwarantowane. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem genu albinizmu, a drugi nie, potomstwo ma gwarancję, że faktycznie nie ma choroby, ale może stać się nosicielem.

Takie recesywne geny hamują zdolność organizmu do produkcji melaniny, substancji chemicznej odpowiedzialnej za pigmentację skóry i oczu. Bez odpowiedniej produkcji melaniny skóra i włosy są nienormalnie blade. Zaburzona jest również pigmentacja oczu i widzenie. Melanina jest produkowana przez komórki melanocytów, które umożliwiają skórze odbijanie potencjalnie szkodliwych promieni ultrafioletowych ze słońca. Rak skóry spowodowany ekspozycją na słońce jest częstym problemem wśród osób z albinizmem lub ogólnie osób z jaśniejszą pigmentacją skóry.

Przyczyny bielactwa różnią się do pewnego stopnia, ponieważ istnieją różne typy bielactwa spowodowane mutacjami określonych genów i chromosomów. Na przykład istnieją cztery typy bielactwa skórno-ocznego, oznaczone jako typy jeden, dwa, trzy i cztery. Albinizm oczno-skórny typu 15 pochodzi z mutacji chromosomu XNUMX. Ta odmiana choroby często atakuje Afrykanów i Afroamerykanów, powodując, że włosy stają się żółtawe lub czerwone, skóra staje się blada lub jasnobrązowa, a oczy stają się niebieskawe lub jasnobrązowe.

Istnieją nawet przyczyny bielactwa związane z płcią. Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X jest mutacją chromosomu X, a jego ofiarami są prawie zawsze mężczyźni. Mężczyźni otrzymują zarówno chromosomy X, jak i Y od swoich rodziców. Kiedy chromosom X niesie gen recesywny, taki jak albinizm sprzężony z chromosomem X, cecha genetyczna nieuchronnie wpływa na osobnika płci męskiej. Osoby urodzone z tym typem albinizmu zwykle nie mają oczywistych różnic w pigmentacji niż osoby urodzone z innymi odmianami zaburzenia, ale nadal mają pewne problemy ze wzrokiem i rozwojem.