Wysoki poziom bilirubiny może być objawem choroby wątroby u dorosłych lub starszych dzieci, ale może być powszechny u noworodków. Bilirubina to naturalnie występująca cząsteczka organiczna, która pojawia się w żółci, krwi, moczu i płynach ustrojowych w wyniku rozpadu czerwonych krwinek. Jest klasyfikowany jako pigment posiadający wiele sprzężonych wiązań podwójnych, które pochłaniają określone długości fal światła, co skutkuje kolorowymi cząsteczkami. Żółto-zielony wysoki poziom bilirubiny nadaje charakterystyczny kolor siniakom, żółtaczce u niemowląt, moczu i żółci. Podobnie jak pigmenty używane przez rośliny do wykrywania światła lub przez niektóre algi do wychwytywania energii świetlnej, bilirubina składa się z otwartego łańcucha czterech pięcioczłonowych, zawierających azot, pyrollowych pierścieni.
Hemowa część hemoglobiny, cząsteczki przenoszącej tlen we krwi, składa się z dużego pierścienia, zwanego pierścieniem porfirynowym, złożonego z czterech mniejszych pierścieni pirolitycznych. W centrum dużego pierścienia znajduje się atom żelaza. Jego stan jonizacji określa stopień przyciągania cząsteczek tlenu. Po śmierci czerwonych krwinek pierścień porfirynowy zostaje zerwany, żelazo odzyskuje się do recyklingu, a pozostała bezużyteczna cząsteczka bilirubiny o otwartym łańcuchu jest uwalniana do otoczenia. Jest to produkt odpadowy do usunięcia.
Uwolniona bilirubina w postaci nieskoniugowanej nie jest rozpuszczalna w wodzie, ale wiąże się z albuminą, dominującym białkiem osocza, w celu transportu do wątroby, gdzie jest sprzężona z kwasem glukuronowym. Większość tej sprzężonej postaci jest skoncentrowana w żółci i uwalniana do jelita cienkiego. Niewielka ilość może zostać wydalona z moczem. Obecność zwiększonej bilirubiny w moczu w postaci sprzężonej i nieskoniugowanej służy jako wskaźnik możliwego uszkodzenia lub choroby wątroby.
Aktywność wątroby w zakresie detoksykacji krwi jest jedną z ostatnich, które są w pełni funkcjonalne u noworodków, ponieważ układ pokarmowy ich matek wykonywał to za nie. W ciągu dwóch do pięciu dni po urodzeniu wątroba noworodka musi przejąć filtrację krwi. W międzyczasie dziecko może doświadczyć wysokiego poziomu bilirubiny do tego stopnia, że białka oczu i skóra mają żółty odcień. Jest to niepokojące, ponieważ bariera krew-mózg nie jest w pełni ukształtowana u niemowlęcia, a wysoki poziom bilirubiny poziomy mogą pozostawiać złogi w mózgu i powodować defekty neuronalne. Światłoterapia polegająca na ekspozycji dziecka na naturalne lub sztuczne źródła światła przez określony czas powoduje izomeryzację światłoczułej cząsteczki bilirubiny, zmianę jej konfiguracji geometrycznej do postaci rozpuszczalnej w wodzie i eliminację z organizmu wraz z moczem .
U osób dorosłych umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny na ogół nie jest szkodliwy. Uważa się, że pięć do 10 procent populacji ma zespół Gilberta, który powoduje niższą aktywność enzymu sprzężonego z bilirubiną. Inne przyczyny wysokiego poziomu bilirubiny obejmują stosowanie leków przeciwpsychotycznych i chemioterapię. Poważnie wysoki poziom bilirubiny wiąże się z niedrożnością dróg żółciowych, marskością lub inną chorobą wątroby.