Termin nietolerancja fruktozy jest używany zarówno w odniesieniu do dziedzicznej nietolerancji fruktozy, jak i złego wchłaniania fruktozy. Dziedziczna nietolerancja fruktozy skutkuje niezdolnością organizmu do trawienia fruktozy, ponieważ odpowiednie enzymy wątrobowe nie są w stanie rozłożyć cukru owocowego. Zespół złego wchłaniania fruktozy był wcześniej błędnie określany jako nietolerancja fruktozy, ale nie jest to ten sam stan. Zespół złego wchłaniania fruktozy odnosi się do stanu, w którym komórki jelitowe potrzebne do wchłonięcia fruktozy mają niedobór.
Wrodzona nietolerancja fruktozy występuje, gdy aktywność enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej jest niewystarczająca. Ponieważ nie może być prawidłowo strawiona, fruktoza gromadzi się w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim. Osoby cierpiące na ten stan mogą odczuwać ból brzucha, wymioty, nudności, nadmierne pocenie się i hipoglikemię po spożyciu fruktozy. Fruktoza jest cukrem występującym w owocach, a osoby z nietolerancją będą miały również problemy z trawieniem zwykłego cukru białego, brązowego i sorbitolu.
Chociaż eliminacja pokarmów słodzonych fruktozą lub innymi cukrami zapobiegnie objawom u większości starszych dzieci i dorosłych, stan ten może zagrażać życiu niemowląt i osób starszych. W przypadku braku diagnozy chorzy mogą doświadczyć uszkodzenia wątroby lub nerek. Ponieważ wiele pokarmów dla niemowląt zawiera fruktozę, szczególnie ważne jest, aby zwracać uwagę na oznaki i objawy u niemowląt.
Malaborpcja fruktozy różni się od dziedzicznej nietolerancji fruktozy tym, że osoby z tą chorobą nie mają problemów z nietolerancją, ale raczej z etapem wchłaniania, który powinien nastąpić w jelicie. Niewchłonięta fruktoza gromadzi się w jelicie, gdy komórki jelitowe odpowiedzialne za wchłanianie nie funkcjonują. Zamiast tego bakterie w jelicie dolnym muszą metabolizować fruktozę, która wytwarza wodór i/lub metan. Powoduje to gazy, wzdęcia i biegunkę, które mogą trwać od kilku godzin do kilku dni.
Kolejny objaw złego wchłaniania fruktozy pojawia się kilka dni po spożyciu fruktozy. Fruktoza nagromadzona w jelicie cienkim może wiązać się z tryptofanem, dzięki czemu zapobiega również wchłanianiu. Tryptofan to aminokwas wytwarzający melotoninę i serotoninę. Melotonina pomaga regulować sen, a serotonina jest związana z nastrojem. Brak tych neuroprzekaźników może powodować problemy ze snem, trudności z koncentracją, zmęczenie, drażliwość, niepokój i depresję.
Aby leczyć złe wchłanianie, fruktozę należy najpierw całkowicie wyeliminować z diety. Następnie, po około miesiącu, małe porcje pokarmów zawierających fruktozę można ponownie dodać do diety. Każda osoba będzie miała inną reakcję na ilość spożytej fruktozy, więc należy ocenić, ile fruktozy może być dopuszczone w diecie, zanim objawy powrócą.