Zespół Klippela-Trenaunaya-Webera jest stanem wrodzonym, który diagnozuje się na podstawie trzech cech charakterystycznych: znamię lub ciemnoczerwone znamię na skórze; rozwój bardzo miękkiej skóry w jednej lub kilku kończynach; oraz obecność żylaków. Przerost, czyli znaczne powiększenie kończyny, występuje u pacjentów wraz z postępem zespołu. Zespół Klippel-Trenaunay-Weber został po raz pierwszy rozpoznany przez lekarzy Maurice’a Klippela i Paula Trenaunaya w 1900 roku. Siedem lat później dr Frederick Parkes-Weber odkrył podobne objawy u niektórych swoich pacjentów, a nazwa zespół Klippel-Trenaunay-Weber została stworzona, aby nazwij te objawy.
Zespół jest wrodzony, co oznacza, że jest widoczny od urodzenia. W przeciwieństwie do innych zespołów wrodzonych, ten nie jest selektywny dla żadnej płci ani rasy, chociaż u kobiet tachykardia lub zwiększona częstość akcji serca jest zwiększonym ryzykiem. Nie ma lekarstwa na zespół Klippela-Trenaunaya-Webera.
Z powodu tego zespołu mogą wystąpić poważne, a nawet śmiertelne skutki. Niewydolność serca może wystąpić, jeśli stan prowadzi do problemów między połączeniami tętnic i żył. Takie przypadki są znane jako wariant Parkesa-Webera zespołu Klippela-Trenaunaya-Webera.
Śmiertelność tego zespołu wynosi około 1%, ale wskaźnik zachorowalności lub występowania problemów spowodowanych tym zespołem jest bardzo wysoki. Problemy, których doświadczają pacjenci Klippel-Trenaunay-Weber, obejmują te związane z przepływem krwi i przepływem limfy. Ponieważ krew, limfa lub kombinacja obu nie może prawidłowo płynąć, gromadzi się w zajętej kończynie. Powstaje ucisk, który może powodować duży ból. Często pojawia się obrzęk, a infekcja i wrzody mogą się pojawić, jeśli obrzęk nie zostanie złagodzony.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippela-Trenaunaya-Webera, dostępne są pewne metody leczenia. Ponieważ nasilenie zespołu różni się w zależności od pacjenta, leczenie odbywa się indywidualnie i w razie potrzeby. Chirurgia jest opcją dla niektórych pacjentów i jest określana jako zmniejszanie masy. Zmniejszanie masy to w zasadzie usunięcie guza lub wrzodu. Jest to na ogół tymczasowe rozwiązanie problemów spowodowanych zespołem Klippel-Trenaunay-Weber.
Inne opcje leczenia obejmują amputację chorej kończyny, chociaż nie jest to zalecana procedura dla większości pacjentów, ponieważ wydaje się, że z czasem nie pomaga. Skleroterapia to taka, która działa u niektórych pacjentów. Zabieg ten polega na stosowaniu zastrzyków chemicznych w przeciwieństwie do operacji. Substancje chemiczne pomagają stworzyć przepływ krwi między tętnicami i żyłami.
Uniesienie dotkniętej, opuchniętej kończyny może pomóc złagodzić ból spowodowany nagromadzeniem krwi i płynów limfatycznych. Pomocna jest również terapia uciskowa. Wiąże się to z użyciem odzieży uciskowej na opuchniętej kończynie lub kończynach.