Osteogenesis imperfecta (OI), zwana również chorobą kruchych kości, to genetyczny niedobór białka, który powoduje łamliwość kości. Białko dotknięte chorobą to zwykle kolagen typu I. Zaburzenie jest zazwyczaj dominującą cechą genetyczną, która jest przekazywana przez rodziców, ale może to być również mutacja de novo, bez historii rodzinnej. Istnieją również dwie rzadkie i niedawno odkryte formy wady wrodzonej osteogenezy, które są recesywnymi cechami genetycznymi.
Obecnie istnieje osiem uznanych rodzajów wady wrodzonej osteogenezy, od łagodnych do śmiertelnych. Większość typów powoduje deformacje. W OI typu I kolagen ma normalną jakość, ale nie jest wytwarzany w wystarczającej ilości. Jest to najłagodniejszy typ, chociaż kości nadal łatwo się łamią. Inne objawy to przebarwienia twardówki lub białek oczu, wczesna utrata słuchu, lekko wyłupiaste oczy, lekkie skrzywienie kręgosłupa, luźne stawy i słabe napięcie mięśniowe.
Typ II OI jest najcięższą postacią, w której kolagen jest niedostatecznej jakości i ilości. Deformacje i problemy z oddychaniem są poważne, a większość przypadków umiera w ciągu pierwszego roku życia.
W typach III, IV, V i VI OI kolagen jest produkowany w normalnych ilościach, ale jego jakość jest słaba. Chorzy typu III, IV, V i VI OI są charakterystycznie niskiego wzrostu, z zakrzywionym kręgosłupem i klatką piersiową w kształcie beczki. Typ III wyróżnia się tym, że jest progresywny; deformacje i inne objawy mogą być niewielkie po urodzeniu, ale rozwijają się z czasem.
Objawy OI typu III są podobne do objawów innych typów, ale są bardziej nasilone. Mogą wystąpić poważne deformacje kości, a kości mogą pękać jeszcze przed urodzeniem. Możliwe są również problemy z oddychaniem.
Typy IV, V i VI OI mają te same cechy kliniczne. Deformacje są łagodne do umiarkowanych, często towarzyszy im przebarwienie twardówki i wczesna utrata słuchu. Ryzyko złamań kości jest najwyższe przed okresem dojrzewania. Typ V charakteryzuje się wyglądem „siatkowatym” kości, podczas gdy kości osoby z typem VI mają wygląd „rybiej łuski”.
Osteogenesis imperfecta jest stanem nieuleczalnym. Metody leczenia choroby obejmują zabiegi chirurgiczne, fizjoterapię i pomoce fizyczne. Infekcje kości są leczone za pomocą antybiotyków i środków antyseptycznych, gdy się pojawią. Leki, doustne lub dożylne, są również stosowane w leczeniu wady wrodzonej osteogenezy. W tym schorzeniu najczęściej stosuje się bisfosfoniany. W badaniach klinicznych oceniano skuteczność preparatu Fosamax, obecnie stosowanego w leczeniu osteoporozy, w przypadku wady wrodzonej osteogenezy. Jednak długoterminowe skutki takiego leczenia są nieznane, a Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków nie zatwierdziła jeszcze leku na wrodzoną łamliwość kości.