Niedobór czynnika VIII to zaburzenie krwi charakteryzujące się niewystarczającym lub słabo działającym czynnikiem VIII, jednym z czynników krzepnięcia krwi, znanym również jako czynnik antyhemofilowy (AHF). Niedobór czynnika VIII jest przyczyną hemofilii A, choroby, w której krew nie krzepnie dobrze po urazie, powodując objawy, takie jak poważne krwawienie i częste siniaki. Czynnik VIII jest wyrażany przez gen F8 na chromosomie X i jest cechą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Dotyczy tylko mężczyzn lub kobiet, które odziedziczyły wadliwy gen F8 od obojga rodziców. Kobiety są znacznie częściej bezobjawowymi nosicielkami wady genetycznej.
Niedobór czynnika VIII jest najczęstszą przyczyną hemofilii. Powoduje powstawanie skrzepów krwi z niewystarczającą ilością fibryny białkowej, co prowadzi do osłabienia i powolnego tworzenia skrzepów. Mniej więcej jeden na 5,000 mężczyzn cierpi na niedobór czynnika VIII, a 30% nie ma historii rodzinnej, co sugeruje niedawno zmutowane geny. Różne typy mutacji w F8 prowadzą do różnych rodzajów niedoboru czynnika VIII, a nasilenie hemofilii A różni się w zależności od ilości czynnika VIII obecnego u pacjenta.
Objawy obejmują epizody krwawienia wewnętrznego i zewnętrznego, zwłaszcza po urazie. Pacjenci z cięższymi postaciami choroby mogą doświadczyć nadmiernego krwawienia w wyniku niewielkiego urazu. Krwawienie do stawów może prowadzić do przewlekłych objawów, w tym bólu, upośledzenia ruchu, a nawet oszpecenia. Hemofilię A często diagnozuje się we wczesnym okresie życia, na przykład gdy u noworodka pojawiają się poważne siniaki lub krwotok międzyczaszkowy w wyniku kleszczy lub porodu próżniowego. Nadmierne krwawienie podczas rutynowego badania krwi lub obrzezania może być również pierwszym objawem choroby.
Hemofilię A leczy się dożylnymi transfuzjami czynnika VIII, albo w razie potrzeby, albo jako środek zapobiegawczy, w zależności od ciężkości choroby i szczególnych potrzeb pacjenta. Chorobę można również leczyć desmopresyną, która uwalnia czynnik VIII zmagazynowany w ściankach naczyń krwionośnych pacjenta. W niektórych przypadkach pacjent wytwarza przeciwciała hamujące wobec czynnika VIII dostarczanego przez transfuzje. W takich przypadkach czasami pomocne są transfuzje czynnika VII.