Hiperhomocysteinemia to stan chorobowy, w którym całkowite stężenie homocysteiny w osoczu jest nienormalnie podwyższone. Zaburzenie to jest związane z kilkoma problemami naczyniowymi, neurologicznymi i szkieletowymi, w tym udarem, zawałem serca, krzepnięciem, upośledzeniem umysłowym, nieprawidłowościami oka i osteoporozą, wśród wielu innych powikłań. Hiperhomocysteinemia może być spowodowana obecnością jednego lub dwóch odziedziczonych zmutowanych genów, które powodują brak rozkładu homocysteiny, naturalnie występującej substancji chemicznej w organizmie. Podwyższona homocysteina może również wystąpić z powodu nadmiernego wysiłku fizycznego, diety o zbyt niskiej zawartości kwasu foliowego, witaminy B6 lub B12, choroby nerek lub reakcji na leki.
Hiperhomocysteinemia zwiększa ryzyko powstania zakrzepów lub zakrzepicy i prowadzi do różnych poważnych powikłań, takich jak udar czy zawał serca. Homocysteina jest normalnie wytwarzana w organizmie do różnych niezbędnych funkcji w komórkach, ale ma być szybko ponownie rozkładana przez enzymy. Enzymy to białka w organizmie, które mają zdolność reagowania i cięcia innych chemikaliów. Enzymy biorące udział w rozkładaniu homocysteiny to syntaza metioniny (MS), reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) i beta-syntaza cystationiny (CBS).
Syntaza metioniny potrzebuje witaminy B12, witaminy występującej w produktach pochodzenia zwierzęcego, do pełnienia swoich funkcji, więc dieta i inne zaburzenia wpływające na witaminę B12 mogą prowadzić do hiperhomocysteinemii w postaci MS. Podobnie, jeśli nie można utworzyć MTHFR lub CBS, może to również prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi. Jednak niektórzy ludzie rodzą się ze zmutowanymi genami, które uniemożliwiają prawidłowe tworzenie się enzymów CBS i MTHFR.
Rzadkie zaburzenie dotykające CBS nazywa się homocystynurią lub niedoborem CBS. Zaburzenie to często nie wykazuje żadnych objawów po urodzeniu, chociaż prawie jedna czwarta wszystkich osób z niedoborem CBS umiera przed trzydziestym rokiem życia. Objawy obejmują napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, chudą budowę, kolano, nieprawidłowości oczu, krzepnięcie, homocysteinę w moczu i stwardnienie tętnic. Choroba ta jest wywoływana przez gen recesywny, więc osoba musi uzyskać gen od obojga rodziców, aby rozwinąć w pełni rozwiniętą chorobę. Ktoś z tylko jednym genem może jednak odczuwać łagodne objawy.
Osoba z jedną mutacją genu MTHFR może również cierpieć na łagodny wzrost homocysteiny, ale osoba z dwiema mutacjami lub mutacją homozygotyczną rozwinie znacznie bardziej kłopotliwą hiperhomocysteinemię. Objawy tego zaburzenia są podobne do niedoboru CBS i obejmują udar, zawał serca i inne powikłania zakrzepowe zwykle w młodym wieku, wydłużone kości, nieprawidłowości oczu, upośledzenie umysłowe, drgawki, stłuszczenie wątroby i osteoporozę. Niektórzy proponowali również związek między chorobą Alzheimera a hiperhomocysteinemią.
Leczenie hiperhomocysteinemii obejmuje suplementy witaminowe, dietę ubogą w białko i antykoagulanty. Te terapie nie zawsze są skuteczne, ale w niektórych przypadkach mogą pomóc wydłużyć życie osoby z głęboko podwyższonym poziomem homocysteiny. Dla osób z bardziej sytuacyjnym wzrostem homocysteiny zmiana diety może być całkiem skuteczna.