Co to jest choroba Lou Gehriga lub ALS?

Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS) ma różne nazwy w różnych krajach. W Stanach Zjednoczonych nazwa pochodzi od baseballisty New York Yankees, Lou Gehriga, u którego zdiagnozowano tę chorobę w latach 1930. XX wieku. Australijczycy i Anglicy nazywają ten stan chorobą neuronu ruchowego (MND). We Francji stwardnienie zanikowe boczne znane jest jako maladie de Charcot, wywodzące się od Jeana-Martina Charcota, pierwszego lekarza, który napisał o problemie w 1869 roku. Chociaż choroba nosi wiele nazw, jej znaczenie pozostaje takie samo na całym świecie.

ALS to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się powolnym zanikiem lub atrofią neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które przekazują sygnały między mózgiem a rdzeniem kręgowym, kontrolując ruchy mięśni kończyn, szyi, twarzy i tułowia. Stopniowa atrofia i osłabienie komórek nerwowych powoduje ostatecznie utratę kontroli nad mięśniami w różnych częściach ciała. Dlatego osoba dotknięta ALS ostatecznie nie będzie w stanie wykonywać normalnych czynności, takich jak żucie, mówienie, chodzenie, a nawet oddychanie. Komórki nerwowe, które umożliwiają słyszenie, wzrok, dotyk, węch, smak, myślenie, uczenie się i pamięć są oszczędzone destrukcyjnym skutkom tej choroby.

ALS może dotknąć każdego, ale najczęściej występuje wśród mężczyzn w wieku od 40 do 70 lat. Przypadki w Stanach Zjednoczonych dzielą się na dwa typy – rodzinny ALS (FALS) i sporadyczny ALS. Rodzinny ALS to choroba dziedziczna, która pojawia się w wyniku mutacji genów. Stanowi od 5% do 10% wszystkich przypadków ALS. Historia rodzinna tego schorzenia oznacza zwiększone ryzyko, że przyszłe pokolenia będą zachorować w znacznie młodszym wieku niż zwykle. Większość pacjentów z ALS cierpi na sporadyczne ALS. Ta forma atakuje losowo i nie ma znanej przyczyny ani czynników ryzyka.

Oznaki i objawy ALS są na początku bardzo subtelne. Stan zaczyna się w jednej części ciała, stopniowo rozprzestrzeniając się na inne części, aż całe ciało zostanie sparaliżowane. Początkowe objawy obejmują osłabienie kończyn, takich jak nogi i ręce, powodujące niezdarność i niestabilność. Osoby z tymi objawami zwykle często się potykają lub upadają, a także często upuszczają rzeczy. W miarę postępu choroby objawy obejmują drganie i skurcze mięśni, co prowadzi do straszliwego zmęczenia. W końcu pojawia się paraliż, który utrudnia chodzenie, jedzenie i oddychanie.

Ponieważ nie ma lekarstwa na to zaburzenie, pacjenci z ALS muszą żyć w ciągłym leczeniu, aby opóźnić postęp choroby i zapewnić im komfort i niezależność. Rilutek® jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w celu spowolnienia działania ALS. Specjaliści mogą również zalecić inne leki, aby zmniejszyć skurcze i drgania mięśni. Inne zabiegi obejmują fizjoterapię w celu ćwiczeń i wzmocnienia zmarnowanych mięśni. Poza tym terapia logopedyczna uczy różnych technik, które pomagają pacjentom być lepiej zrozumianym podczas mówienia.

Statystyki Stowarzyszenia ALS pokazują, że 50% pacjentów żyje co najmniej trzy lata po zdiagnozowaniu choroby. Blisko 20% przeżywa pięć lat lub dłużej, a kolejne 10% żyje dłużej niż 10 lat. Mając na uwadze te liczby, naukowcy i specjaliści medyczni na całym świecie kontynuują badania i rozwój, aby lepiej zrozumieć ALS w celu odkrycia skuteczniejszych metod leczenia.