Trisomia jest formą aneuploidii, nieprawidłowości, w której organizm ma niewłaściwą liczbę chromosomów. U ludzi normalne dziecko będzie miało 46 chromosomów w 23 parach, przy czym każdy rodzic ma 23 chromosomy. Kiedy pojawia się trisomia, osoba rodzi się z trzema przypadkami określonego chromosomu zamiast zwykłych dwóch, co daje 47 chromosomów zamiast 46. Wyniki tych dodatkowych danych mogą się różnić, ale mają tendencję do manifestowania się w postaci wad wrodzonych, niektóre z nich mogą być dość poważne.
Najczęstszą przyczyną trisomii jest problem z duplikacją chromosomów w celu wytworzenia komórek jajowych i plemników. Gdzieś po drodze chromosom duplikuje się dwukrotnie, tworząc pełną parę. Kiedy komórka jajowa lub plemnik połączy się ze swoim odpowiednikiem, dodatkowy chromosom zostaje zabrany, tworząc zestaw trzech, gdzie powinny być dwa. W niektórych przypadkach chromosom powiela się tylko częściowo, co prowadzi do częściowej trisomii.
Niektóre z bardziej znanych postaci trisomii to trisomie 13, 18 i 21. Trisomia 13 jest również znana jako zespół Patau, po lekarzu, który ją zidentyfikował. Zespół Patau charakteryzuje się wadami fizycznymi i psychicznymi, przy czym bardzo często występują wady serca. Trisomia 18 jest znana jako zespół Edwarda i towarzyszą jej poważne problemy psychiczne i fizyczne; większość pacjentów nie przeżywa dłużej niż rok. Trisomia 21 to zespół Downa, stan, któremu często towarzyszy poważne upośledzenie umysłowe.
Istnieją inne formy; Na przykład trisomia 16 zwykle powoduje poronienie, podczas gdy trisomia 9 prowadzi do wad rozwojowych czaszki i układu nerwowego. Liczba w każdej nazwie odnosi się do danego chromosomu; w niektórych przypadkach pacjenci mają trisomię mozaikową, co oznacza, że wada pojawia się tylko w niektórych komórkach. Uważa się, że trisomia 16 jest najczęstszą postacią u ludzi, podczas gdy trisomia 21 jest najczęstszą postacią u żywotnych niemowląt.
Możliwe jest zbadanie trisomii wraz z innymi potencjalnymi wadami wrodzonymi, a kobiety zagrożone tą chorobą mogą przejść testy prenatalne, aby to sprawdzić. Jeśli badanie prenatalne, takie jak amniopunkcja, wykaże trisomię, lekarz omówi z pacjentką opcje. W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić przerwanie ciąży, ponieważ dziecko jest niezdolne do życia. Niektórzy rodzice i tak mogą zdecydować się na kontynuowanie ciąży ze względów etycznych lub moralnych. Niektóre osoby z trisomią opuszczają szczęśliwe, pełne życie, podczas gdy inne niemowlęta przeżywają tylko krótki czas po urodzeniu.