Jakie są rodzaje zabiegów Tay-Sachs?

Choroba Taya-Sachsa jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, której zwykle nie można leczyć ani wyleczyć. Prawie wszystkie niemowlęta, które zarażą się tą chorobą, mają śmiertelne powikłania przed czwartym rokiem życia, a starsi pacjenci, u których wystąpią objawy, również drastycznie skrócili życie. Większość obecnych terapii Tay-Sachs ma charakter wspomagający: są zaprojektowane tak, aby złagodzić ból i inne objawy oraz pomóc pacjentom pozostać tak komfortowym, jak to możliwe, w miarę postępującego pogarszania się choroby. Trwające badania genetyczne i farmaceutyczne dają pewną nadzieję na opracowanie skutecznych terapii Taya-Sachsa w niedalekiej przyszłości, chociaż potrzeba o wiele więcej badań, zanim określone terapie zostaną uznane za bezpieczne. Istnieją dowody sugerujące, że przeszczepy komórek macierzystych, zastąpienie enzymów i terapia genowa mogą prawdopodobnie prowadzić do niezawodnego leczenia Taya-Sachsa.

Pacjenci z Tay-Sachs mają wadliwe geny Hex-A. Nie wytwarzają funkcjonujących wersji określonego typu enzymu zwanego beta-heksozoaminidazą A (BHA). Bez BHA komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym nie są w stanie rozkładać złogów tłuszczowych znanych jako gangliozydy, co prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwów i śmierci komórek. Ponieważ nie ma sprawdzonych leków ani terapii poprawiających funkcjonowanie BHA, obecne terapie Taya-Sachsa są nastawione na zwalczanie różnych objawów wywoływanych przez chorobę.

Napady padaczkowe są dość częstym powikłaniem Taya-Sachsa, dlatego często przepisuje się leki przeciwdrgawkowe w celu zmniejszenia ich nasilenia i częstotliwości. Inne leki mogą być podawane w celu zwalczania problemów z ciśnieniem krwi, depresji, złego funkcjonowania mięśni i infekcji dróg oddechowych. Pacjenci, którzy mają trudności z przełykaniem i oddychaniem, muszą otrzymać tlenoterapię i zaopatrzyć się w zgłębniki żołądkowe, aby zapewnić im właściwe odżywianie. Młodzież i dorośli, u których rozwija się Tay-Sachs, są często zaplanowani na fizjoterapię, aby pomóc im utrzymać siłę mięśni i nauczyć się, jak zachować mobilność pomimo ich niepełnosprawności. Pomimo poważnych wysiłków w zakresie opieki podtrzymującej i opóźniania wystąpienia problemów neurologicznych, pacjenci ostatecznie zapadają na tę chorobę.

Obecnie badanych jest kilka teorii, które mogą w przyszłości prowadzić do skutecznego leczenia metodą Taya-Sachsa. Jeden eksperymentalny pomysł zakłada, że ​​wadliwe enzymy beta-heksozoaminidazy A można zastąpić zdrowymi we krwi pacjenta. Enzymatyczna terapia zastępcza jest dobrze ugruntowaną metodą leczenia niektórych chorób genetycznych, które wpływają na płuca, serce lub inne narządy ciała, ale Tay-Sachs stanowi wyjątkowe wyzwanie, ponieważ niedobory enzymów wpływają na mózg. Nie ma jeszcze skutecznego sposobu na przedostanie się zdrowych enzymów przez barierę krew-mózg.

Inne eksperymentalne metody leczenia Taya-Sachsa obejmują terapię genową i przeszczep komórek macierzystych. Terapia genowa polega na wprowadzaniu dużych ilości działających genów Hex-A do organizmu pacjenta w nadziei, że jego DNA odpowiednio je włączy. Komórki macierzyste pobrane ze szpiku kostnego dawcy lub krwi pępowinowej mogą być również korzystne dla pacjentów z Taya-Sachsem. Zdrowe komórki macierzyste, które potrafią prawidłowo kodować gen Hex-A, mogą być w stanie podnieść poziom enzymów w mózgu. Dzięki ciągłym testom wielu lekarzy jest przekonanych, że pewnego dnia choroba będzie uleczalna.