Η θρομβασθένεια Glanzmann (GT) είναι μια διαταραχή του αίματος που είναι εξαιρετικά σπάνια. Επηρεάζει τα αιμοπετάλια στο αίμα. Αυτά τα αιμοπετάλια δεν περιέχουν μια γλυκοπρωτεΐνη που ονομάζεται ινωδογόνο. Χωρίς αυτή τη γλυκοπρωτεΐνη, τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να συνδεθούν και να σχηματίσουν θρόμβους που σταματούν την αιμορραγία.
Ο γιατρός Eduard Glanzmann ανακάλυψε αυτή την ανωμαλία των αιμοπεταλίων το 1918, όταν ονομάστηκε κληρονομική αιμορραγική θρομβασθένεια. Κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο και το μεταδίδουν στα παιδιά και ταξινομείται σε αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές που επηρεάζουν την πήξη του αίματος. Η θρομβασθένεια Glanzmann έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική αιμορραγία από τους μικρότερους τραυματισμούς. Το χαμένο δόντι ενός παιδιού ή το κόψιμο χαρτιού μπορεί να είναι εξαιρετικά επικίνδυνο και να οδηγήσει σε θανατηφόρα απώλεια αίματος.
Τα αιμοπετάλια δεν έχουν σωματικές παραμορφώσεις σε άτομα που έχουν θρομβασθένεια Glanzmann. Αντίθετα, είναι φυσιολογικά αλλά δεν έχουν την ικανότητα να συμμετέχουν στην πήξη. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν τύπο 1 ή τύπο 2. Ο τύπος 1 εμφανίζεται όταν τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να συσσωματωθούν ή να συλλεχθούν και δεν έχουν καμία ικανότητα συστολής θρόμβου. Τα άτομα που δεν έχουν συσσωμάτωση αλλά έχουν κάποια συστολή θρόμβου έχουν τύπο 2.
Η θρομβασθένεια Glanzmann εντοπίζεται συχνότερα κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, επειδή τα μικρά παιδιά είναι πιο επιρρεπή σε κοψίματα και γρατζουνιές. Οι μώλωπες μπορεί να εμφανιστούν πολύ εύκολα. Η συχνή ρινορραγία και η αιμορραγία των ούλων είναι άλλα κοινά συμπτώματα. Η έμμηνος ρύση και ο τοκετός μπορεί να προκαλέσουν υπερβολική αιμορραγία στις γυναίκες με αυτή τη διαταραχή.
Η διάγνωση της θρομβασθένειας Glanzmann γίνεται μέσω εξετάσεων. Οι χρόνοι αιμορραγίας και πήξης μετρώνται παρακολουθώντας πώς οι μικρές τομές σταματούν την αιμορραγία και πόσο χρόνο χρειάζεται. Στο εργαστήριο, τα δείγματα αίματος ελέγχονται με διάφορες χημικές ουσίες για να ελεγχθεί πώς αντιδρούν τα αιμοπετάλια. Τα δείγματα ελέγχονται επίσης για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν γλυκοπρωτεΐνες στα αιμοπετάλια.
Οι θεραπείες για τη θρομβασθένεια Glanzmann εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την εκδοχή της διαταραχής που έχει ένας ασθενής. Οι γυναίκες μπορεί να συνταγογραφούνται ορμονικά συμπληρώματα για να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση της αιμορραγίας της περιόδου. Άλλα γενικά φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για άνδρες ή γυναίκες περιλαμβάνουν φάρμακα στεγανοποίησης ινώδους που βοηθούν στην πήξη, συμπληρώματα σιδήρου και αντιινωδολυτικά φάρμακα. Οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων είναι συχνά απαραίτητες για σοβαρούς τραυματισμούς για την αντικατάσταση του χαμένου αίματος.
Για ασθενείς που πάσχουν από θρομβασθένεια Glanzmann, ορισμένες μη συνταγογραφούμενες και συνταγές θα πρέπει να αποφεύγονται. Δεν πρέπει να λαμβάνονται αραιωτικά αίματος ή φάρμακα που αλλοιώνουν την πήξη, γιατί μπορεί να οδηγήσουν σε περισσότερη αιμορραγία. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνονται επειδή μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πήξη. Οι γιατροί θα πρέπει να ενημερώνονται για όλα τα φάρμακα που έχουν ληφθεί για να αποφευχθούν επικίνδυνες αλληλεπιδράσεις ή παρενέργειες που μπορεί να καταστήσουν την κατάσταση απειλητική για τη ζωή.