Η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD) είναι μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να επεξεργάζεται σωστά τα αμινοξέα. Τα αμινοξέα θεωρούνται τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών και είναι απαραίτητα για τις λειτουργίες της ζωής. Αυτή η ασθένεια μπορεί να σκοτώσει νεογέννητα μωρά μέσα σε μήνες, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά με μια δια βίου περιοριστική δίαιτα. Με συνεπή θεραπεία, το παιδί θα ζήσει μια μακρά και σχετικά υγιή ζωή.
Η ασθένεια των ούρων από σιρόπι σφενδάμου ονομάζεται έτσι επειδή συχνά χαρακτηρίζεται από μια γλυκιά μυρωδιά παρόμοια με το σιρόπι σφενδάμου στα ούρα των θυμάτων της. Το MSUD ονομάζεται επίσης κετοξιδουρία διακλαδισμένης αλυσίδας, επειδή είναι το σύμπλεγμα αφυδρογονάσης άλφα-κετοξέος διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKDH) που λείπει από τα σώματα των πασχόντων. Αυτό είναι που προκαλεί τη συσσώρευση αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας καθώς και των τοξικών υποπροϊόντων τους στο αίμα και τα ούρα τους.
Αυτή είναι μια κληρονομική διαταραχή, και ως εκ τούτου είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Είναι επίσης μια υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να υπάρχει στη γενετική σύνθεση ενός παιδιού χωρίς να υπάρχει η ασθένεια. Υπολειπόμενα γονίδια πρέπει να υπάρχουν και στους δύο γονείς γενετική σύνθεση για να μεταδοθούν. Αυτό κάνει το αρκετά σπάνιο. Είναι πιθανό και οι δύο γονείς να μην έχουν αυτή την ασθένεια, αλλά να μεταδίδουν το χαρακτηριστικό στο παιδί τους. Ο μόνος τρόπος πρόληψης της MSUD είναι μέσω γενετικής συμβουλευτικής πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού.
Η MSUD είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή, που συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κακή σίτιση και υπερβολικό εμετό, καθώς και από την ενδεικτική οσμή στα ούρα των βρεφών. Όσοι πάσχουν από τη νόσο είναι επίσης αχαρακτήριστα ληθαργικοί και εμφανίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα θύματα μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις, κώμα και νευρολογικές βλάβες καθώς η νόσος εξελίσσεται, ειδικά εάν δεν τηρείται σωστά η απαιτούμενη δίαιτα.
Ορισμένες πολιτείες απαιτούν όλα τα νεογνά να ελέγχονται για ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου κατά τη γέννηση. Σε άλλες πολιτείες, ο έλεγχος δεν γίνεται εκτός εάν παρατηρηθούν συγκεκριμένα συμπτώματα. Απλή εξέταση μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος. Η ποσότητα των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας στο δείγμα αίματος μετράται για να καθοριστεί εάν χρειάζεται περαιτέρω γενετικός έλεγχος. Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ πιο σε βάθος μπορεί να γίνει με χαρτογράφηση του DNA του παιδιού για να προσδιοριστεί εάν φέρει δύο υπολειπόμενα γονίδια.
Η κύρια θεραπεία για την ασθένεια των ούρων από σιρόπι σφενδάμου είναι μέσω της διατροφής. Η διατροφή του παιδιού πρέπει να περιέχει περιορισμένη λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη, γιατί αυτά είναι τα αμινοξέα κλαδικής αλυσίδας που το παιδί δεν θα μπορεί να επεξεργαστεί. Ωστόσο, η διατροφή πρέπει να είναι διατροφικά ισορροπημένη. Οι πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τη γενική καλή υγεία. Όσοι πάσχουν από ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου πρέπει να χρησιμοποιούν συμπληρώματα πρωτεΐνης για να διατηρήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής και συχνά να συμβουλεύονται διαιτολόγους τακτικά.