Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αδυναμία παραγωγής ενός ενζύμου που είναι γνωστό ως φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσα υποξανθίνης-γουανίνης (HGPT). Αυτή η πάθηση συνδέεται με Χ, εμφανίζεται μόνο στα αγόρια, αν και οι γυναίκες που φέρουν την πάθηση μπορεί να αντιμετωπίσουν κάποια προβλήματα υγείας. Όπως πολλές άλλες παθήσεις που είναι γενετικής φύσης, το σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν θεραπεύεται, αν και τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν για να κάνουν τον ασθενή πιο άνετα.
Το ένζυμο HGPT είναι υπεύθυνο για την κατάλυση μιας αντίδρασης που διασπά το ουρικό οξύ στο σώμα. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου δημιουργεί συσσώρευση ουρικού οξέος, οδηγώντας σε νευρολογικά προβλήματα, πόνο στις αρθρώσεις και προβλήματα στα νεφρά. Η κατάσταση αρχίζει να εκδηλώνεται κατά τη γέννηση, με τους ασθενείς να παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και σωματικές αναπηρίες. Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι ότι προκαλεί ακούσιους μυϊκούς σπασμούς και αντιδράσεις που συνοδεύονται από αυτοακρωτηριασμό, όπως δάγκωμα, μάσημα και ξύσιμο.
Αυτή η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1964 από τους γιατρούς Michael Lesch και William Nyhan. Το προσβεβλημένο γονίδιο έχει ταυτοποιηθεί ως το γονίδιο HPRT. Τα αγόρια μπορεί να αναπτύξουν το σύνδρομο Lesch-Nyhan όταν οι μητέρες τους είναι φορείς ή μέσω αυθόρμητης μετάλλαξης. Όπως και με άλλα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ στα αγόρια, εάν μια μητέρα είναι φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση, επειδή η μητέρα του μπορεί να μεταβιβάσει ή να μην μεταδώσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ. Προκειμένου μια γυναίκα να έχει σύνδρομο Lesch-Nyhan, η μητέρα της θα πρέπει να είναι φορέας και ο πατέρας της θα πρέπει να έχει σύνδρομο Lesch-Nyhan. ενώ αυτό είναι τεχνικά δυνατό, θα ήταν αρκετά ασυνήθιστο.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan επικεντρώνεται στη φροντίδα των ασθενών, καθώς η πάθηση δεν είναι ιάσιμη. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της συσσώρευσης ουρικού οξέος και για τη διαχείριση προβλημάτων συμπεριφοράς που σχετίζονται με την πάθηση. Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται υποστηρικτικό εξοπλισμό, όπως αναπηρικά καροτσάκια καθώς μεγαλώνουν, και επειδή η κατάσταση συνοδεύεται από σωματική επιδείνωση, το προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς με σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι συνήθως χαμηλότερο από αυτό των υγιών ατόμων.
Μερικοί φορείς του συνδρόμου Lesch-Nyhan θα μπορούσαν να αναπτύξουν ουρική αρθρίτιδα αργότερα στη ζωή τους, μαζί με άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με την κατακράτηση ουρικού οξέος, αν και τα προβλήματά τους θα είναι πολύ λιγότερο σοβαρά από αυτά των γιων τους. Όταν ένα παιδί διαγνωστεί με μια γενετική πάθηση, οι γονείς συνήθως ενθαρρύνονται να υποβληθούν σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το φέρουν, τόσο για να διαπιστωθεί εάν η κατάσταση του παιδιού είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης όσο και για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει ή όχι κίνδυνος για το μέλλον. παιδιά να έχουν την πάθηση. Με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων και εξωσωματικής γονιμοποίησης, οι γονείς μπορούν επίσης να επιλέξουν να εμφυτεύσουν επιλεκτικά έμβρυα, εάν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν στο μέλλον.