Η διαστροφική δυσπλασία, επίσης γνωστή ως διαστροφικός νανισμός, είναι μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει τα οστά, τους χόνδρους και τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Σε άτομα με διαστροφική δυσπλασία, ο φυσιολογικός σχηματισμός των οστών διαταράσσεται, με αποτέλεσμα νανισμό, καθώς και βλάβη στις αρθρώσεις. Υπάρχουν ορισμένοι ειδικοί κίνδυνοι για την υγεία για τα άτομα με αυτήν την πάθηση που μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνοι στη βρεφική ηλικία.
Η γενετική προέλευση αυτής της κατάστασης βρίσκεται στο γονίδιο SLC26A2, που βρίσκεται στο πέμπτο χρωμόσωμα. Η διαστροφική δυσπλασία είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και κάποιος πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει νανισμό. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός διαστροφικού νάνου δεν θα αναπτύξουν διαστροφικό νανισμό εκτός εάν και ο άλλος γονέας φέρει το γονίδιο. Ο γενετικός έλεγχος και η παροχή συμβουλών μπορεί να είναι χρήσιμοι για τα άτομα με διαστροφικό νανισμό και τους γονείς τους, αν και αυτό σίγουρα δεν απαιτείται.
Χαρακτηριστικά της διαστροφικής δυσπλασίας περιλαμβάνουν το κοντό ανάστημα και τα βραχύτερα άκρα, μαζί με παραμορφώσεις χεριών και ποδιών. Η σκολίωση της σπονδυλικής στήλης είναι συχνή και πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν αρθρίτιδα και άλλα προβλήματα στις αρθρώσεις ως αποτέλεσμα της βλάβης του χόνδρου στις αρθρώσεις. Με την ηλικία, ορισμένα άτομα με διαστροφική δυσπλασία αντιμετωπίζουν κινητικά προβλήματα και πρέπει να χρησιμοποιούν μπαστούνια, περιπατητές, σκούτερ ή αναπηρικά καροτσάκια για κινητικότητα. Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να αναπτύξουν ανωμαλίες του κρανίου και τα αυτιά των ατόμων που έχουν τη διαταραχή τείνουν να πυκνώνουν και να αλλάζουν σχήμα με την πάροδο του χρόνου.
Μια σημαντική ανησυχία για τα άτομα που έχουν τη διαταραχή είναι οι αναπνευστικές δυσκολίες που προκαλούνται από παραλλαγές στη σπονδυλική στήλη. Είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό για τα βρέφη με τη διαταραχή. Άτομα όλων των ηλικιών με διαστροφική δυσπλασία μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο κατά τη διάρκεια της αναισθησίας. Συνιστάται η λήψη ακτινογραφιών για την οπτικοποίηση της σπονδυλικής στήλης πριν από τις χειρουργικές επεμβάσεις, ώστε ο αναισθησιολόγος να ολοκληρώσει τη διασωλήνωση με ασφάλεια και σωστά. Η παρακολούθηση για σημάδια επιπλοκών στην αναπνοή κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων είναι επίσης σημαντική.
Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί λίγο μετά τη γέννηση και μερικές φορές αποτελεί προγεννητική διάγνωση. Οι γονείς με ένα παιδί που έχει διαστροφική δυσπλασία μπορούν να επιλέξουν τον προγεννητικό έλεγχο με επόμενες εγκυμοσύνες για να προετοιμαστούν εκ των προτέρων. Ένας ειδικός στον νανισμό μπορεί να παρέχει υποστήριξη και συμβουλές για να βοηθήσει τους γονείς να προετοιμαστούν και να φροντίσουν τα παιδιά με διαστροφικό νανισμό και υπάρχουν επίσης πολυάριθμες ομάδες υποστήριξης που περιλαμβάνουν άτομα με διαστροφική δυσπλασία και τις οικογένειές τους. Οι γυναίκες με τη διαταραχή μπορούν και κάνουν δικά τους παιδιά, αν και η εγκυμοσύνη πρέπει να παρακολουθείται με ιδιαίτερη προσοχή και ο τοκετός με καισαρική τομή συνήθως συνιστάται για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού.