Η ατρησία είναι μια συγγενής κατάσταση, γνωστή και ως εκ γενετής ελάττωμα, όπου μια σωματική κοιλότητα ή δίοδος είναι ανεπαρκής ή ανώμαλα κλειστή. Η ατρησία που επηρεάζει φυσιολογικά όργανα του πεπτικού και του καρδιαγγειακού συστήματος είναι μια θεραπεύσιμη κατάσταση που μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, οι περισσότερες ατρησίες είναι θανατηφόρες.
Μια οισοφαγική ατρησία, που αναφέρεται επίσης ως τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, εμφανίζεται όταν ο οισοφάγος δεν αναπτύσσεται σωστά. Στην περίπτωση της ατρησίας, το άνω τμήμα του οισοφάγου είναι κλειστό, εμποδίζοντας την είσοδο της τροφής στο πεπτικό σύστημα. Η διάγνωση της απόφραξης του οισοφάγου γίνεται λίγο μετά τη γέννηση, όταν επιχειρείται η σίτιση και το δέρμα του βρέφους υιοθετεί μια μπλε απόχρωση, που ονομάζεται κυάνωση. Το βρέφος μπορεί επίσης να βήχει, να βγάζει σάλια και να πνίγεται όταν γίνεται απόπειρα σίτισης.
Η παρουσία σύγκλεισης του οισοφάγου θεωρείται επείγουσα ιατρική κατάσταση και προγραμματίζεται χειρουργική επέμβαση μόλις το βρέφος είναι σταθερό. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, είναι απαραίτητο να λαμβάνονται προφυλάξεις για να διασφαλιστεί ότι το παιδί δεν εισπνέει ή αναπνέει εκκρίσεις στους πνεύμονές του. Η πρόγνωση που σχετίζεται με την σύγκλειση του οισοφάγου είναι καλή εφόσον η πάθηση εντοπιστεί έγκαιρα. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν πνευμονία από εισρόφηση, πνιγμό και μετεγχειρητική παλινδρόμηση.
Η ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι το κλείσιμο ή η απουσία του ανοίγματος του πρώτου τμήματος του λεπτού εντέρου που το συνδέει με το στομάχι και, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι θανατηφόρο. Σε συνδυασμό με το σύνδρομο Down, η απόφραξη του δωδεκαδακτύλου σχετίζεται επίσης με περιπτώσεις πολυυδραμνίου, το οποίο είναι συσσώρευση αμνιακού υγρού μέσα στον αμνιακό σάκο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση αυτής της μορφής ατρησίας επιβεβαιώνεται γενικά μέσω ακτινογραφίας που δείχνει την παγίδευση αέρα στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο ή σε ένα τμήμα του λεπτού εντέρου. Δεν υπάρχει τεκμηριωμένη αιτία για την ανάπτυξη της σύγκλεισης του δωδεκαδακτύλου, αν και εικάζεται ότι η προέλευσή της προέρχεται από προβλήματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Τα συμπτώματα της απόφραξης του δωδεκαδακτύλου περιλαμβάνουν την απουσία ούρησης ή κινήσεων του εντέρου, κοιλιακό πρήξιμο και έμετο μεγάλων όγκων που περιέχουν χολή ή οξέα του στομάχου. Η θεραπεία για τη δωδεκαδακτυλική ατρησία περιλαμβάνει ενδοφλέβια χορήγηση συμπληρωμάτων και την εισαγωγή ενός σωλήνα στο στομάχι για να βοηθήσει στην αποσυμπίεση. Η επιλογή της χειρουργικής επέμβασης εξαρτάται από τη φύση της ανωμαλίας και μπορεί να μην θεωρείται άμεση αναγκαιότητα. Εάν διεξαχθεί χειρουργική επέμβαση, οι μετεγχειρητικές επιπλοκές περιλαμβάνουν παλινδρόμηση οξέος και κάποιο οίδημα του δωδεκαδακτύλου, γνωστό και ως μεγαδωδεκαδάκτυλο.
Αν και σπάνια, η ατρησία μπορεί να επηρεάσει την τριγλώχινα ή τις πνευμονικές καρδιακές βαλβίδες. Και οι δύο ανωμαλίες εμποδίζουν τη ροή του αίματος και εμποδίζουν την ικανότητα της καρδιάς να υποστηρίζει τα όργανα του σώματος. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτούς τους τύπους ατρησίας περιλαμβάνουν κυάνωση, δυσκολία στην αναπνοή και επίμονη κόπωση. Η θεραπεία απαιτεί πάντα χειρουργική επέμβαση που μπορεί να περιλαμβάνει επισκευή ή αντικατάσταση βαλβίδας ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, μεταμόσχευση καρδιάς. Αναμένεται βελτίωση με τη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, είναι πιθανές επιπλοκές όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο και η καρδιακή ανεπάρκεια.