Τυπικά, ένα άτομο που γεννιέται με κυστική ίνωση εμφανίζει συμπτώματα εντός του πρώτου έτους της ζωής του. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν γίνονται εμφανή μέχρι την εφηβεία. Υπήρξαν ακόμη και ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η κυστική ίνωση δεν διαγνώστηκε μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, όταν υπάρχουν συμπτώματα, υπάρχουν τυπικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου.
Το τεστ ιδρώτα είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εξέταση για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για την αναζήτηση ασυνήθιστα υψηλών επιπέδων χλωριούχου νατρίου ή αλατιού, που υπάρχουν στον ιδρώτα ενός ατόμου. Η δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται προκαλώντας τον ιδρώτα σε μια περιοχή του δέρματος τοποθετώντας πάνω της ένα χημικό διάλυμα που ονομάζεται πιλοκαρπίνη και διεγείροντάς το με ήπιο ηλεκτρικό ρεύμα. Στη συνέχεια, ο ιδρώτας συλλέγεται με ένα επίθεμα γάζας και αναλύεται. Το τεστ ιδρώτα δεν είναι επώδυνο, αλλά μπορεί να προκαλέσει ήπια ενόχληση.
Το τεστ ιδρώτα μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματικό για τα νεογέννητα, επειδή τείνουν να παράγουν λιγότερο ιδρώτα. Αντίθετα, πραγματοποιείται η ανοσοαντιδραστική δοκιμή τρυψινογόνου (IRT), η οποία περιλαμβάνει ανάλυση αίματος. Μερικά άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, άλλες εξετάσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Μερικές φορές χρησιμοποιούνται και για το σκοπό αυτό δοκιμές απόξεσης παρειών, που περιλαμβάνουν την ανώδυνη αφαίρεση κυττάρων. Οι ακτινογραφίες θώρακα χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Μερικές φορές χρησιμοποιούνται δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο έχει ή όχι κυστική ίνωση. Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τη λειτουργία και την ικανότητα των πνευμόνων. Τα τεστ πνευμονικής λειτουργίας συνήθως απαιτούν από τον ασθενή να αναπνεύσει σε ένα ειδικά σχεδιασμένο μηχάνημα.
Οι δοκιμές καλλιέργειας πτυέλων μπορούν να συμπεριληφθούν ως μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας. Σε μια δοκιμή πτυέλων, το άτομο πρέπει να βήξει και να φτύσει τα πτύελα του σε ένα φλιτζάνι. Τα πτύελα μεταφέρονται σε εργαστήριο και αξιολογούνται για την παρουσία λοίμωξης.
Οι αξιολογήσεις κοπράνων και οι δοκιμασίες παγκρεατικής λειτουργίας περιλαμβάνονται μερικές φορές στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Ευτυχώς, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.