Το σύνδρομο Swyer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί στο πάσχον άτομο τη φυσική εμφάνιση μιας γυναίκας και τη χρωμοσωμική σύνθεση ενός άνδρα. Ένα άτομο με αυτή τη διαταραχή συνήθως μεγαλώνει ως γυναίκα λόγω της φυσιολογικής εμφάνισης των γυναικείων γεννητικών οργάνων και της παρουσίας μιας μήτρας και των σαλπίγγων. Τα άτομα με σύνδρομο Swyer δεν έχουν λειτουργικές ωοθήκες ή όρχεις και συνήθως αφαιρούν τις υπανάπτυκτες γονάδες νωρίς στη ζωή τους για να αποτρέψουν την εμφάνιση καρκίνου. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης είναι η τυπική θεραπεία για το σύνδρομο Swyer και η συμβουλευτική μπορεί να καταστεί απαραίτητη καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, ειδικά εάν γίνουν εμφανή ζητήματα ταυτότητας φύλου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Swyer πιστεύεται ότι προέρχονται από τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις, αν και είναι δυνατό για έναν γονέα να μεταδώσει ένα μεταλλαγμένο μοτίβο γονιδίων, ακόμη κι αν κανένας από τους δύο γονέας δεν έχει εμφανή σημάδια της διαταραχής. Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται γύρω στην ηλικία που αναμένεται η εφηβεία και ο έφηβος υποβάλλεται σε εξετάσεις για να προσδιοριστούν οι λόγοι της καθυστερημένης εφηβείας. Οι εξετάσεις αίματος και τα αποτελέσματα της πυελικής απεικόνισης μπορούν συχνά να αποκαλύψουν την παρουσία του συνδρόμου Swyer.
Ανώμαλες μάζες ιστού υπάρχουν εκεί όπου πρέπει να βρίσκονται οι ωοθήκες ή οι όρχεις σε όσους έχουν γεννηθεί με σύνδρομο Swyer. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι μάζες μπορεί να γίνουν καρκινικές, ωθώντας πολλούς γιατρούς να αφαιρέσουν τον ιστό λίγο μετά τη διάγνωση. Με την απουσία λειτουργικών ωοθηκών, η έμμηνος ρύση και η γονιμότητα δεν είναι δυνατή χωρίς τη βοήθεια θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης επιτρέπει στο άτομο με αυτή τη διαταραχή να αναπτύξει δευτερεύοντα χαρακτηριστικά γυναικείου φύλου, όπως στήθος και διεύρυνση των γοφών. Τα δωρεά ωαρίων και η χρήση εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να επιτρέψουν σε ένα άτομο με αυτή την πάθηση να ολοκληρώσει με επιτυχία μια εγκυμοσύνη, αν και η εγκυμοσύνη δεν είναι δυνατή χωρίς τη βοήθεια της ιατρικής επιστήμης.
Παραδοσιακά, ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Swyer ενθαρρύνεται από τα μέλη της οικογένειας και τους γιατρούς να ζήσει τη ζωή ως γυναίκα επειδή το εξωτερικό μέρος του σώματος φαίνεται σε θηλυκό. Αυτό έχει προκαλέσει μερικές φορές συναισθηματικά προβλήματα σε όσους αγωνίζονται με ζητήματα ταυτότητας φύλου. Λόγω της παρουσίας ανδρικών χρωμοσωμάτων, ορισμένα άτομα με αυτή την πάθηση είναι πιο άνετα να ταυτίζονται ως άνδρες. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να συνιστάται εκτεταμένη ψυχολογική θεραπεία και συμβουλευτική για τον ασθενή καθώς και την οικογένεια. Εάν ο ασθενής αποφασίσει να ζήσει τη ζωή ως άνδρας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικοί τύποι ορμονοθεραπείας και είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση, ώστε το φυσικό σώμα να μοιάζει περισσότερο με αυτό ενός τυπικού αρσενικού.