Ο συγγενής υδροκέφαλος, που συνήθως αναφέρεται ως νερό στον εγκέφαλο, είναι ένα συγγενές ελάττωμα κατά το οποίο ο εγκέφαλος περιβάλλεται από πάρα πολύ εγκεφαλονωτιαίο υγρό, προκαλώντας υπερβολική πίεση στον εγκέφαλο. Αυτή η πίεση μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο του βρέφους, προκαλώντας ψυχικά και σωματικά προβλήματα. Με την έγκαιρη ανίχνευση, η θεραπεία είναι διαθέσιμη για τον περιορισμό των μακροπρόθεσμων επιπτώσεων, αν και η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από το πόσο έγκαιρα διαγιγνώσκεται η πάθηση, τι προκαλεί την περίσσεια υγρού, πόση περίσσεια υγρού υπάρχει και πόσο καλά ανταποκρίνεται το βρέφος στη θεραπεία. Μόνο το 1 τοις εκατό των βρεφών προσβάλλονται από συγγενή υδροκεφαλία.
Διάφοροι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν συγγενή υδροκεφαλία, όπως εμβρυϊκή αιμορραγία στη μήτρα, σύφιλη ή άλλες μητρικές λοιμώξεις που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως η δισχιδής ράχη. Τα συμπτώματα του συγγενούς υδροκέφαλου περιλαμβάνουν ρυθμό ανάπτυξης της κεφαλής που είναι δυσανάλογος με τη συνολική ανάπτυξη του μωρού, διόγκωση ή σύσφιξη του fontanel ή μαλακό σημείο στο κρανίο του μωρού, ευερεθιστότητα, έλλειψη όρεξης, έμετο και ύπνο περισσότερο από το κανονικό. Μια αξονική τομογραφία με υπολογιστή (CAT), σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) ή άλλη απεικονιστική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εάν υπάρχει υποψία συγγενούς υδροκέφαλου, είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Η θεραπεία εντός των πρώτων τριών έως τεσσάρων μηνών της ζωής προσφέρει συνήθως την καλύτερη πρόγνωση.
Εάν ένα βρέφος διαγνωστεί με συγγενή υδροκεφαλία, ο γιατρός του βρέφους πιθανότατα θα εγκαταστήσει μια παροχέτευση στον εγκέφαλο του μωρού για την αποστράγγιση της περίσσειας υγρού. Αυτό μπορεί να είναι ένα μόνιμο προσάρτημα στον εγκέφαλο του μωρού, αλλά μπορεί να χρειαστεί να επισκευαστεί ή να αντικατασταθεί με την πάροδο του χρόνου. Εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών (ΗΠΑ), μερικές φορές πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση στη μήτρα για την αποστράγγιση του υγρού πριν από τη γέννηση, αλλά αυτή η διαδικασία δεν είναι πλέον διαθέσιμη στις ΗΠΑ, καθώς πολλοί γιατροί πιστεύουν ότι τα οφέλη αυτής της διαδικασίας δεν είναι αρκετά μεγάλα ώστε να δικαιολογούν τους κινδύνους το έμβρυο. Σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, μπορεί να πραγματοποιηθεί οσφυονωτιαία παρακέντηση για την ανακούφιση της πίεσης έως ότου εγκατασταθεί μια παροχέτευση ή μπορεί να αποστραγγιστεί υγρό σε μια σακούλα από το κρανίο του βρέφους. Υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για την προσωρινή επιβράδυνση ή διακοπή της παραγωγής εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αλλά η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια αυτών των φαρμάκων δεν έχουν μελετηθεί καλά.
Σε περιπτώσεις όπου η συσσώρευση υγρού προκαλείται από απόφραξη, η παροχέτευση μπορεί να παραιτηθεί υπέρ μιας χειρουργικής διαδικασίας που ονομάζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία (ETV). Το ETV δεν αποτελεί θεραπευτική επιλογή για νεογνά, αλλά αποτελεί μέρος της συνεχιζόμενης θεραπείας για μεγαλύτερα παιδιά με συγγενή υδροκεφαλία. Στο ETV, ο χειρουργός δημιουργεί μια μικρή τρύπα στην τρίτη κοιλία του εγκεφάλου, επιτρέποντας στο υγρό να ρέει από το κρανίο. Το ETV δεν είναι πάντα επιτυχές, ωστόσο, και όπου το ETV αποτυγχάνει, θα πρέπει να εγκατασταθεί ένα shunt.
Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με συγγενή υδροκεφαλία θα χρειαστούν συνεχή θεραπεία και παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους. Εκτός από την τυπική παιδιατρική θεραπεία, τα παιδιά με συγγενή υδροκεφαλία θα χρειαστούν νευρολόγο, νευρολόγο και αναπτυξιακό παιδίατρο, προκειμένου να παρακολουθείται η πρόοδος και να διασφαλίζεται η καλύτερη πρόγνωση με ελάχιστες επιπλοκές. Θα πρέπει να εκτελούνται αναπτυξιακές εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί επιτυγχάνει τα κατάλληλα αναπτυξιακά ορόσημα και μπορεί να απαιτούνται απεικονιστικές εξετάσεις σε όλη την ανάπτυξη του παιδιού για να διασφαλιστεί ότι το υγρό αποστραγγίζεται σωστά από το κρανίο. Το παιδί θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά για σημεία λοίμωξης ή αποτυχίας του shunt, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν εμετό, ευερεθιστότητα, έντονο κλάμα, δυσκολία στο περπάτημα, σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα παρακολούθησης με τα μάτια ή άλλα προβλήματα όρασης και πόνο στον αυχένα.