Ο μωσαϊκισμός είναι μια κατάσταση όπου τα κύτταρα ενός ατόμου είναι γενετικά διαφοροποιημένα. Γνωστή και ως γοναδικός ή χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός, αυτή η πάθηση είναι συγγενής και μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε τύπο κυττάρου. Ως αποτέλεσμα της λανθασμένης κυτταρικής διαίρεσης ενώ βρίσκεται στη μήτρα, η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της γενετικής πάθησης. Η πρόγνωση για ένα άτομο με μωσαϊκό εξαρτάται από το πώς επηρεάζονται τα όργανα και οι ιστοί του.
Τα κύτταρα που γενικά επηρεάζονται από αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν τα κύτταρα του αίματος, του δέρματος και της αναπαραγωγής. Ο μωσαϊκισμός μπορεί να εκδηλωθεί ως μια ποικιλία συνδρόμων όπως Turner, Klinefelter και Down. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις είναι δύσκολο να προβλεφθούν και ποικίλλουν σε βαρύτητα.
Ο μωσαϊκισμός μπορεί να διαγνωστεί με τη χορήγηση καρυότυπου ή ανάλυσης χρωμοσωμάτων. Τυπικά κάθε φύλο έχει 46 χρωμοσώματα, με τα αρσενικά να έχουν ένα ζεύγος XY και τα θηλυκά ένα ζεύγος XX. Όταν ένα άτομο έχει μια μορφή μωσαϊκισμού, το ζευγάρωμα ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι μη φυσιολογικός.
Το σύνδρομο Turner είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τις γυναίκες και προκύπτει από την απουσία του συνηθισμένου ζεύγους χρωμοσωμάτων XX. Τα κύτταρα μέσα στο άτομο λείπουν είτε ένα τμήμα είτε το σύνολο ενός μεμονωμένου χρωμοσώματος Χ. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν μικρό ύψος, απουσία εμμήνου ρύσεως και φαρδύ, επίπεδο στήθος. Τα βρέφη με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν πλατύ, δικτυωτό λαιμό ή διευρυμένα χέρια και πόδια.
Οι δοκιμές που πραγματοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν ηχοκαρδιογράφημα, πυελική εξέταση και υπερηχογράφημα των νεφρών και των αναπαραγωγικών οργάνων. Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner μπορεί να περιλαμβάνει τη χορήγηση θεραπείας υποκατάστασης οιστρογόνων και αυξητικής ορμόνης. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν παχυσαρκία, υπέρταση και προβλήματα στα νεφρά.
Το σύνδρομο Klinefelter χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ σε έναν άνδρα με τη φυσιολογική χρωμοσωμική δομή XY. Τα αρσενικά με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως μικρά γεννητικά όργανα, άκρα με μη φυσιολογικές αναλογίες και έλλειψη τριχών στο σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το Klinefelter μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο μέχρι την ενηλικίωση, όταν μπορεί να προκύψουν ζητήματα υπογονιμότητας.
Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Klinefelter περιλαμβάνουν μέτρηση σπέρματος και εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων των ανδρικών ορμονών. Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία με τεστοστερόνη. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές όπως κατάθλιψη, μαθησιακές δυσκολίες ή ανάπτυξη αυτοάνοσης διαταραχής, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ο λύκος.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο, στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι το χρωμόσωμα 21. Ονομάζεται επίσης Τρισωμία 21, αυτή η μορφή μωσαϊκισμού είναι η πιο διαδεδομένη αιτία συγγενών ανωμαλιών. Όσοι πάσχουν από αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά συμπτωμάτων που ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Οι συνήθεις φυσικοί δείκτες αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν μια πεπλατυσμένη μύτη, μικρά χαρακτηριστικά, φαρδιά χέρια και ένα ασυνήθιστο σχήμα κεφαλής. Τα χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης εκτείνονται πέρα από τη σωματική και επηρεάζουν τη συναισθηματική, κοινωνική και, μερικές φορές, ψυχολογική ανάπτυξη.
Η καθυστερημένη ανάπτυξη που βιώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να συμβάλει σε ζητήματα όπως μαθησιακές δυσκολίες, παρορμητική συμπεριφορά και μειωμένο εύρος προσοχής. Η απογοήτευση και ο θυμός για την καθυστερημένη ανάπτυξή τους μπορεί να εκδηλωθούν σε προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της επιθετικότητας. Είναι γνωστό ότι εμφανίζονται δευτερογενείς παθήσεις, όπως υποθυρεοειδισμός, καρδιακές ανωμαλίες και προβλήματα στις αρθρώσεις.
Μια αρχική διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται γενικά κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να χορηγηθούν πρόσθετες εξετάσεις για επιβεβαίωση. Συνήθως χρησιμοποιούνται εξετάσεις που περιλαμβάνουν ηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος για χρωμοσωμική ανάλυση και ακτινογραφίες θώρακα. Τα άτομα με αυτή τη μορφή μωσαϊκισμού πρέπει να παρακολουθούνται ως προληπτικό μέτρο για τον έλεγχο για την ανάπτυξη δευτερογενών καταστάσεων. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, τα άτομα με συγγενή ελαττώματα μπορεί να χρειαστούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση και την προώθηση της λειτουργικότητας. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν προβλήματα ακοής και όρασης, καρδιακά και γαστρεντερικά προβλήματα και υπνική άπνοια.