Niedokrwistość śródziemnomorska, zwana również talasemią, to choroba krwi odziedziczona z wadliwych genów u jednego lub obojga rodziców. Osoby dotknięte chorobą mają mniej hemoglobiny i mniej czerwonych krwinek niż normalnie. Hemoglobina jest białkiem, które umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu w organizmie i przenoszenie dwutlenku węgla do płuc w celu wydychania. Gdy organizm nie ma wystarczającej ilości tlenu dostarczanego do jego narządów i tkanek, powoduje zmęczenie.
Najczęstszymi objawami anemii śródziemnomorskiej są zmęczenie i osłabienie z powodu braku tlenu rozprowadzanego po całym ciele. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą również odczuwać duszność, niezwykłą bladość lub zażółcenie skóry zwane żółtaczką. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i mogą pojawić się już od urodzenia. Niektórzy pacjenci w ogóle nie odczuwają żadnych objawów, podczas gdy inni mogą nie wykazywać objawów choroby dopiero w późniejszym życiu.
Pacjenci z niedokrwistością śródziemnomorską mogą otrzymać nadmiar żelaza w krwiobiegu z powodu choroby lub częstych transfuzji krwi. Infekcje są również częste w wyniku transfuzji krwi i mogą być poważne, tak jak w przypadku zapalenia wątroby. Ciężkie przypadki mogą powodować deformacje kości, powiększenie śledziony, spowolnienie wzrostu i problemy z sercem, w tym zastoinową niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca.
Badania krwi w celu pomiaru ilości żelaza we krwi, ilości czerwonych krwinek i dystrybucji hemoglobiny są wykonywane w celu zdiagnozowania tego zaburzenia u dzieci. Badania prenatalne można również wykonać, jeśli rodzice są nosicielami wadliwych genów odpowiedzialnych za zaburzenie. Metody badań prenatalnych obejmują biopsję kosmówki łożyska około 11 tygodnia, amniopunkcję płynu owodniowego w 16 tygodniu i pobieranie krwi płodu po 18 tygodniach.
Leczenie łagodnych przypadków jest zwykle minimalne, chociaż pacjenci mogą wymagać okresowych transfuzji krwi. Transfuzje krwi są powszechne po operacji, infekcji i porodzie. Osoby z ciężką anemią śródziemnomorską często potrzebują częstszych transfuzji krwi. Żelazo może szybko gromadzić się w krwiobiegu po wielokrotnych transfuzjach, dlatego często podaje się chelatory żelaza, aby pomóc organizmowi w pozbyciu się nadmiaru żelaza. W rzadkich, ciężkich przypadkach można wykonać przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych, jeśli uda się znaleźć odpowiedniego dawcę, ale procedury te są ryzykowne, więc są zarezerwowane jako ostateczność.
Większość objawów niedokrwistości śródziemnomorskiej można opanować, przestrzegając kilku podstawowych wytycznych dotyczących zdrowia i zmian stylu życia. Pacjenci powinni unikać nadmiaru żelaza i stosować pożywną dietę bogatą w kwas foliowy, wapń, cynk i witaminę D, aby wspomóc produkcję nowych czerwonych krwinek i zachować zdrowe kości. Ponieważ ryzyko zakażenia jest wysokie, ważne jest, aby pacjenci otrzymywali coroczne szczepienie przeciw grypie i byli na bieżąco z innymi szczepionkami.