Atrezja jest stanem wrodzonym, znanym również jako wada wrodzona, w którym jama ciała lub kanał są ubytkowe lub nieprawidłowo zamknięte. Atrezja, normalnie wpływająca na narządy układu pokarmowego i sercowo-naczyniowego, jest stanem uleczalnym, który może wymagać operacji. Nieleczona większość atrezji kończy się śmiercią.
Atrezja przełyku, zwana również przetoką tchawiczo-przełykową, występuje, gdy przełyk nie rozwija się prawidłowo. W przypadku atrezji górna część przełyku jest zamknięta, blokując dostęp pokarmu do układu pokarmowego. Rozpoznanie niedrożności przełyku diagnozuje się wkrótce po urodzeniu, kiedy próbuje się karmić, a skóra niemowlęcia przybiera niebieskawy odcień, zwany sinicą. Niemowlę może również kaszleć, ślinić się i krztusić, gdy pojawiają się próby karmienia.
Obecność zamknięcia przełyku jest uważana za nagły przypadek medyczny, a zabieg chirurgiczny jest planowany, gdy tylko dziecko będzie stabilne. Przed zabiegiem konieczne jest podjęcie środków ostrożności, aby dziecko nie wdychało ani nie wdychało wydzielin do jego płuc. Rokowanie związane z zamknięciem przełyku jest dobre, o ile choroba zostanie wykryta wcześnie. Powikłania związane z tym stanem obejmują zachłystowe zapalenie płuc, zadławienie i refluks pooperacyjny.
Atrezja dwunastnicy to zamknięcie lub brak otwarcia pierwszego odcinka jelita cienkiego łączącego go z żołądkiem i nieleczona może być śmiertelna. Powiązana z zespołem Downa niedrożność dwunastnicy jest również powiązana z przypadkami wielowodzia, które polega na nagromadzeniu się płynu owodniowego w worku owodniowym podczas ciąży. Rozpoznanie tej postaci atrezji potwierdza się na ogół na zdjęciu rentgenowskim, które pokazuje uwięzienie powietrza w żołądku i dwunastnicy lub części jelita cienkiego. Nie ma udokumentowanej przyczyny rozwoju zamknięcia dwunastnicy, chociaż spekuluje się, że jego pochodzenie wynika z problemów podczas rozwoju embrionalnego.
Objawy niedrożności dwunastnicy obejmują brak oddawania moczu lub wypróżnień, obrzęk brzucha i duże wymioty zawierające żółć lub kwasy żołądkowe. Leczenie atrezji dwunastnicy obejmuje dożylne podawanie suplementów i wprowadzenie rurki do żołądka w celu ułatwienia dekompresji. Możliwość operacji zależy od charakteru nieprawidłowości i nie może być uważana za natychmiastową konieczność. Jeśli przeprowadza się operację, powikłania pooperacyjne obejmują refluks żołądkowy i obrzęk dwunastnicy, znany również jako megadwunastnica.
Chociaż rzadko, atrezje mogą wpływać na zastawki trójdzielne lub zastawki płucne. Obie anomalie utrudniają przepływ krwi i utrudniają pracę serca narządom. Objawy związane z tego typu atrezją to sinica, trudności w oddychaniu i uporczywe zmęczenie. Leczenie zawsze wymaga operacji, która może obejmować naprawę lub wymianę zastawki lub, w ciężkich przypadkach, przeszczep serca. Oczekuje się poprawy po operacji; możliwe są jednak powikłania, w tym udar i niewydolność serca.