Atrezja odbytu to rodzaj wady wrodzonej, w której odbyt nie rozwija się prawidłowo. Stan może objawiać się niezwykle wąskim lub całkowicie nieobecnym odbytem. Jeśli nie ma otworu odbytu, może istnieć wewnętrzny woreczek tkankowy otaczający koniec odbytnicy lub jelito może być połączone z drogami płciowymi lub moczowymi. Podejrzewa się, że problemy zaczynają się bardzo wcześnie w ciąży, chociaż lekarze nie są pewni, czy istnieją konkretne przyczyny genetyczne lub środowiskowe. W większości przypadków krótko po urodzeniu konieczna jest operacja, aby zbudować nowy odbyt i naprawić uszkodzenia innych struktur miednicy.
Problemy z rozwojem odbytu są dość powszechne, chociaż naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze istotnych przyczyn. W normalnym rozwoju płodowym odbyt, wewnętrzne struktury narządów płciowych i drogi moczowe zaczynają się rozdzielać po około ośmiu tygodniach. Atrezja odbytu występuje, gdy tymczasowe kanały łączące trzy struktury nie rozsuwają się. W rezultacie jelita rozwijają się nienormalnie aż do czasu porodu. Atrezja odbytu wiąże się w wielu przypadkach z innymi wadami wrodzonymi, w tym problemami z nerkami, pęcherzem i dolnym kręgosłupem.
Niemowlę, które urodziło się z atrezją odbytu, może mieć mały otwór odbytu bardzo blisko genitaliów lub w ogóle go nie mieć. U kobiet odbyt może być widoczny w pochwie. Odbytnica może wyjść z ciała przez małą perforację u podstawy prącia lub tuż za moszną u mężczyzn. Odnotowano inne przypadki, w których perforacja jest wewnętrzna, łącząca się z pęcherzem lub cewką moczową. Wreszcie, może wystąpić forma atrezji odbytu, gdy nie ma żadnego związku; odbytnica po prostu opróżnia się do małego woreczka wewnątrz ciała, gdzie powinien znajdować się odbyt.
Położnik zazwyczaj może rozpoznać atrezję odbytu wkrótce po urodzeniu dziecka podczas rutynowego badania fizykalnego. W przypadku wykrycia nieprawidłowego lub nieobecnego odbytu konieczne jest wykonanie USG i innych badań obrazowych w celu ustalenia, gdzie odbyt jest opróżniany. Zespół lekarzy sprawdza również inne nieprawidłowości w narządach płciowych, drogach moczowych, kręgosłupie i narządach wewnętrznych. Aby zapobiec wypróżnianiu się niemowlęcia, nie jest ono karmione, a zamiast tego podaje się mu płyny życiowe przez linię dożylną.
Operacja rekonstrukcyjna jest rozważana w ciągu pierwszych kilku godzin od wykrycia atrezji odbytu. W zależności od dokładnego charakteru schorzenia chirurg może potrzebować utworzyć tymczasową stomię w jamie brzusznej i przymocować worek kolostomiczny w celu zebrania stolca. Wszelkie perforacje lub inne uszkodzenia narządów płciowych i dróg moczowych są naprawiane, a nowy odbyt formowany jest w normalnym położeniu. Mogą być potrzebne dalsze operacje, jeśli problemu nie można całkowicie naprawić. Większość dzieci doświadcza pełnego powrotu do zdrowia, chociaż niewielka liczba pacjentów ma stałe problemy z kontrolowaniem wypróżnień.