Chondrodysplasia punctata to termin obejmujący zestaw bardzo rzadkich, dziedzicznych zaburzeń, w których dana osoba wykazuje nieprawidłowe stany oczu, skóry i układu kostnego. Ponadto zaburzenia mają również wpływ na funkcjonowanie psychiczne. Istnieją trzy różne typy chondrodysplazji punktowej: kłączowe, niekłączowe i typu Sheffielda.
Chordodysplazja kłączowa kłącza punktowego jest wynikiem mutacji jednego genu. Osoba dotknięta chorobą może wykazywać różne cechy związane z tym typem zaburzenia, w tym zaćmę, rozszczep podniebienia i stopy końsko-szpotawej, a także łuski na skórze i nieprawidłowości kręgosłupa. Ponadto osobnik może również wykazywać kropkowany wygląd na chrząstce, skrócone kości długie i upośledzenie umysłowe. Często płody z tym zaburzeniem umierają w łonie matki lub krótko po urodzeniu. Przewidywana długość życia osobnika, który przeżyje poród z zaburzeniem, wynosi mniej niż 10 lat.
Niekłączowa chondrodysplazja punktowa jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X i jest również znany jako zespół Conradi-Hunermanna. Rodzaje zaburzeń innych niż kłączowe obejmują chondrodysplazja Happle’a i brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Chondrodysplazja Happle’a jest połączoną z chromosomem X dominującą postacią zaburzenia, a brachytelephalangic chondrodysplasia punctata jest postacią recesywną połączoną z chromosomem X.
Chondrodysplazja Happle’a zwykle dotyka kobiety i jest śmiertelna u mężczyzn, ponieważ męskie płody z tą chorobą często powodują poronienie. Cechy osoby z tym zaburzeniem bez kłączy to asymetryczne ręce i nogi, zaćma w jednym oku oraz łuski lub rany na skórze. Zwykle nie ma upośledzenia umysłowego, a inteligencja osoby dotkniętej chorobą jest normalna.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata częściej dotyka mężczyzn, chociaż można ją również znaleźć u kobiet. Charakterystyczne dla tego typu zaburzeń są nieprawidłowości twarzy, a także chrząstki zlokalizowanej w krtani i tchawicy. Przykłady nieprawidłowości twarzy obejmują rozszczep podniebienia, małe zęby i płaski nos. Te nieprawidłowości twarzy, krtani i tchawicy mogą powodować trudności w oddychaniu u noworodków, co powoduje konieczność terapii oddechowej. Osoba dotknięta chorobą wykazuje również zwapnienia nie tylko w stopach i nogach, ale także w małych palcach rąk i nóg.
Typ Sheffield uważany jest za łagodniejszą postać chondrodysplazji punctata. To zaburzenie dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Jeśli chodzi o konkretną mutację genetyczną, mniej wiadomo o typie Sheffield. Charakterystyczne cechy typu Sheffield obejmują nieprawidłowy, kropkowany wygląd chrząstki, spłaszczone rysy twarzy i upośledzenie umysłowe.