Choroba Canavana jest dziedziczną chorobą neurologiczną. Wpływa na mielinę, czyli osłonki otaczające nerwy w mózgu. Należy do grupy genetycznych chorób neurologicznych znanych jako leukodystrofie. Każda z tych chorób wpływa na produkcję innej substancji chemicznej tworzącej osłonki mielinowe w mózgu. Choroba Canavana wpływa na enzym aspartoacylazę.
Mózg zaczyna się degenerować po urodzeniu w chorobie Canavan, ostatecznie stając się gąbczastą masą z wypełnionymi płynem kieszeniami. Większość niemowląt diagnozuje się w wieku od trzech do dziewięciu miesięcy. Chorobę Canavana można zwykle zdiagnozować za pomocą badania krwi.
Choroba Canavana powoduje szereg niedoborów neurologicznych, w tym opóźnienie umysłowe, ślepotę, paraliż, drgawki i ostatecznie śmierć. Niestety większość pacjentów z chorobą Canavana nie dożywa 10 lat. Wszystko zależy od szybkości postępu choroby. Leczenie ma przede wszystkim charakter podtrzymujący i ma na celu zapewnienie dziecku komfortu.
Badania prenatalne są dostępne dla choroby Canavan, nazwanej na cześć Myrtelle Canavan, która opisała tę chorobę w 1931 roku. Osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są najczęściej zagrożone i szacuje się, że 1 na 40 Żydów aszkenazyjskich nosi gen choroby. Jednak Arabowie Saudyjscy są również bardziej narażeni na nosicielstwo genu. Oboje rodzice muszą być nosicielami, aby gen został przekazany, a każde dziecko urodzone przez parę, w której oboje rodzice są nosicielami, ma 25% szans na zachorowanie.
Na chorobę Canavana nie ma obecnie lekarstwa, ale trwają badania, szczególnie w dziedzinie badań nad komórkami macierzystymi i genetycznymi. Komórki macierzyste pomogłyby zastąpić wadliwe komórki i wytworzyłyby niezbędny enzym. Badania genetyczne koncentrują się na przenoszeniu dobrych kopii genu za pośrednictwem „wektorów wirusowych”. Wyniki są obiecujące, a niektóre metody mogą również przynieść korzyści innym w przypadku zwyrodnieniowych chorób neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera i Parkinsona. Pacjenci, którzy przeszli terapię genetyczną choroby Canavana, wykazali poprawę, dając nadzieję ich rodzicom.
Większość położników zaleci swoim żydowskim pacjentom i ich mężom przeprowadzenie pełnego badania przesiewowego pod kątem wszystkich chorób genetycznych najbardziej rozpowszechnionych w tej populacji, szczególnie w kierunku choroby Canavan i choroby Taya-Sachsa. Przyszli rodzice są wtedy lepiej przygotowani do podejmowania decyzji dotyczących ich przyszłych rodzin.