Choroba Kennedy’ego to zaburzenie genetyczne, które bezpośrednio wpływa na neurony ruchowe. Ludzie rodzą się z tą chorobą, ale w rzeczywistości nie rozwijają się u nich objawy, dopóki nie osiągną wieku średniego lub starszego. Stan ten powoduje osłabienie mięśni wraz z innymi poważnymi objawami neurologicznymi i pogarsza się z czasem. Choroba dotyka głównie mężczyzn, ale kobiety mogą cierpieć na łagodniejszą wersję schorzenia, a także są nosicielkami.
Objawy choroby Kennedy’ego postępują bardzo powoli. Na początku ludzie mogą mieć drżenie rąk lub skurcze mięśni. W końcu rozwinie się skrajne osłabienie mięśni, zwłaszcza kończyn. Mięśnie związane z mową również mogą zacząć cierpieć, co prowadzi do bełkotania słów. Może to również mieć wpływ na odruch połykania, a ludzie czasami połykają jedzenie w niewłaściwy sposób i dostają się do płuc, co może prowadzić do zapalenia płuc.
Około jedna na 40,000 XNUMX osób jest dotknięta chorobą Kennedy’ego. Jest to spowodowane problemem genetycznym związanym bezpośrednio z żeńskim chromosomem X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a kobiety dwa. Oznacza to, że kobiety mogą przenosić chorobę na jednym ze swoich chromosomów, podczas gdy drugi pomaga zapobiegać zauważalnym objawom. Jeśli mężczyzna ma wadę, objawia się ona bardziej oczywistymi objawami.
Choroba jest przenoszona wyłącznie przez matki. Każda kobieta, która jest nosicielem choroby, ma 50% szans na przeniesienie jej na swoje dzieci. Wielu lekarzy zaleca poradnictwo genetyczne, jeśli chodzi o posiadanie dzieci osobom, które są narażone na wysokie ryzyko choroby Kennedy’ego.
Błędne rozpoznanie zaburzenia jest stosunkowo częste, ponieważ ma wiele objawów podobnych do innych schorzeń mięśniowych. Jedynym sposobem na bezwzględne potwierdzenie diagnozy choroby Kennedy’ego są testy genetyczne. Nie ma faktycznego leczenia tej choroby, chociaż trwają badania, a lekarze są szczególnie podekscytowani możliwymi technikami genetycznymi. Niektórzy pacjenci mogą odnieść korzyści z fizjoterapii, która może pomóc w zapobieganiu tak szybkiej atrofii mięśni. Często zdarza się również, że pacjenci otrzymują terapię logopedyczną, a ogólnie rzecz biorąc, główny nacisk kładzie się na uczenie osób dostosowania się do zmian życiowych, których będą doświadczać.
W późniejszych stadiach choroby Kennedy’ego niektórzy pacjenci mogą być przywiązani do wózka inwalidzkiego i mogą również potrzebować pomocy w jedzeniu. Na dłuższą metę choroba Kennedy’ego nie jest w rzeczywistości śmiertelna, ale może znacznie wpłynąć na jakość życia danej osoby. Zwykle bardzo długo trwa przejście choroby w cięższych stadiach iz tego powodu wielu pacjentów z najcięższą dysfunkcją to osoby starsze.