Choroba syropu klonowego (MSUD) to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia organizmowi prawidłowe przetwarzanie aminokwasów. Aminokwasy są uważane za budulec białek i są niezbędne do funkcji życiowych. Ta choroba może zabić noworodki w ciągu kilku miesięcy, jeśli nie jest odpowiednio leczona restrykcyjną dietą przez całe życie. Przy konsekwentnym leczeniu dziecko będzie żyło długo i stosunkowo zdrowo.
Choroba syropu klonowego jest tak nazwana, ponieważ często charakteryzuje się słodkim zapachem podobnym do syropu klonowego w moczu ofiar. MSUD jest również nazywany ketoacidurią o rozgałęzionych łańcuchach, ponieważ jest to kompleks dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu (BCKDH), którego brakuje w ciele cierpiących. To właśnie powoduje gromadzenie się aminokwasów rozgałęzionych, a także ich toksycznych produktów ubocznych we krwi i moczu.
Jest to zaburzenie dziedziczne, a zatem występuje przy urodzeniu. Jest to również zaburzenie recesywne, co oznacza, że choroba może występować w genach dziecka bez choroby. Geny recesywne muszą być obecne w składzie genetycznym obojga rodziców, aby mogły zostać przekazane. To sprawia, że jest to dość rzadkie. Możliwe jest, że oboje rodzice nie mają tej choroby, ale nadal przekazują tę cechę swojemu dziecku. Jedynym sposobem zapobiegania MSUD jest poradnictwo genetyczne przed poczęciem dziecka.
MSUD jest bardzo rzadkim schorzeniem, zwykle diagnozowanym w okresie niemowlęcym. Choroba charakteryzuje się złym odżywianiem i nadmiernymi wymiotami, a także charakterystycznym zapachem moczu niemowląt. Ci, którzy cierpią na tę chorobę, są również nietypowo ospali i doświadczają opóźnień rozwojowych. Ofiary mogą również doświadczać napadów padaczkowych, śpiączki i uszkodzeń neurologicznych w miarę postępu choroby, zwłaszcza jeśli wymagana dieta nie jest odpowiednio przestrzegana.
Niektóre stany wymagają, aby po urodzeniu wszystkie noworodki zostały przebadane pod kątem choroby syropu klonowego. W innych stanach testy nie są wykonywane, chyba że obserwuje się określone objawy. Proste badanie można wykonać za pomocą badania krwi. Ilość aminokwasów rozgałęzionych w próbce krwi jest mierzona w celu określenia, czy potrzebne są dalsze badania genetyczne. Testy genetyczne są znacznie bardziej szczegółowe, można je przeprowadzić mapując DNA dziecka, aby określić, czy nosi ono dwa geny recesywne.
Głównym sposobem leczenia choroby syropu klonowego jest dieta. Dieta dziecka powinna zawierać ograniczoną ilość leucyny, izoleucyny i waliny, ponieważ są to aminokwasy rozgałęzione, których dziecko nie będzie w stanie przetworzyć. Mimo to dieta musi być zbilansowana pod względem odżywczym. Białka są niezbędne do wzrostu, rozwoju i ogólnego dobrego stanu zdrowia. Osoby cierpiące na chorobę syropu klonowego muszą stosować suplementy białkowe, aby utrzymać zdrowy tryb życia i często regularnie konsultować się z dietetykami.