Choroba syropu klonowego jest rzadką chorobą genetyczną. Jest często identyfikowany w pierwszych miesiącach życia, ponieważ powoduje, że mocz pachnie słodko lub, jak niektórzy to opisują, pachnie podobnie do syropu klonowego. Ten słodki zapach jest wynikiem niezdolności organizmu do rozkładania niektórych aminokwasów, głównie waliny, leucyny i izoleucyny, które nazywane są aminokwasami rozgałęzionymi. Choroba jest zarówno genetyczna, jak i dziedziczna, chociaż liczba osób dotkniętych MSUD jest stosunkowo niska. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można zminimalizować uszkodzenia spowodowane tą chorobą. Diety o niskiej zawartości izoleucyny, waliny i leucyny są zazwyczaj podejmowane po zdiagnozowaniu.
Choroba syropu klonowego występuje bardzo rzadko. Wyższa zapadalność na tę chorobę występuje u menonitów i Żydów aszkenazyjskich. Rodziny z historią choroby mogą zostać skierowane do poradni genetycznej, aby pomóc we wczesnym rozpoznaniu i leczeniu problemu.
Zwykle choroba syropu klonowego objawia się we wczesnym okresie życia, a głównym objawem jest słodko pachnący mocz. Mogą również występować inne objawy, w tym skrajna senność, wymiotowanie, odmowa jedzenia i brak wystarczającej ilości jedzenia. Jeśli stan się postępuje, zaczyna powodować poważne uszkodzenie mózgu, a także może powodować zagrażające życiu drgawki lub śpiączki. Chociaż niemowlęta mogą najczęściej rozwijać ten stan, czasami starsze niemowlęta lub małe dzieci również mają objawy i chociaż mają łagodniejszą postać choroby, nie jest ona mniej poważna, jeśli nie zostanie rozwiązana.
Testy na chorobę mogą sprawdzać poziom aminokwasów w moczu i krwi, aby określić, czy organizm prawidłowo radzi sobie z aminokwasami rozgałęzionymi. Po zdiagnozowaniu choroby syropu klonowego, pierwsze leczenie zależy od tych poziomów we krwi. Początkowo lekarze mogą potrzebować dializy. Następnym krokiem jest opracowanie diety, którą osoba dotknięta chorobą pozostanie na całe życie, co pozwoli uniknąć spożycia substancji zawierających izoleucynę, walinę i leucynę. Zwykle oznacza to spożywanie diety o bardzo niskiej zawartości białka.
Przy odpowiedniej diecie w przypadku choroby syropu klonowego ludzie mogą nadal mieć epizody, w których zachorują na wymienione powyżej objawy. Podkreśla się bardzo ścisłe przestrzeganie diety, aby ograniczyć te epizody do minimum. Niezastosowanie się do zaleceń lekarzy i dietetyków dotyczących zachowań żywieniowych naprawdę grozi śmiercią, a najlepszą szansą na dobre rokowanie i dłuższą żywotność jest przestrzeganie zaleceń lekarza co do joty.