Choroba tangierska jest niezwykłą chorobą genetyczną obejmującą gen, który koduje skuteczny transport lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL) z tkanki ciała do krwiobiegu. Pacjenci z tym zaburzeniem mają bardzo niski poziom HDL we krwi i doświadczają gromadzenia się cholesterolu w ich narządach i innych tkankach. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych w późniejszym życiu. Nie można go wyleczyć, ale ludzie mogą podjąć pewne kroki, aby sobie z tym poradzić.
Ten stan został zidentyfikowany w latach 1960. XX wieku na wyspie w amerykańskim stanie Wirginia. W latach 1990. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za chorobę tangierską, co dowodzi, że był to błąd transportu cholesterolu. Pacjenci są zwykle diagnozowani z tym stanem w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Badanie krwi wykaże niski poziom HDL i wysoki poziom tłuszczów, ponieważ HDL normalnie transportuje tłuszcz z krwiobiegu. Ponadto pacjent może mieć powiększone narządy wykazujące złogi tłuszczu.
Pacjenci z chorobą tangierską zazwyczaj doświadczają neuropatii, zaburzenia funkcji nerwów, w wyniku braku równowagi cholesterolu w organizmie. Może to prowadzić do drętwienia, mrowienia i innych problemów związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem nerwów. Z biegiem czasu powiększenie narządów może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, takich jak załamanie czynności wątroby. Wysoki poziom tłuszczu w krwiobiegu może przyczyniać się do chorób sercowo-naczyniowych, narażając pacjentów na ryzyko takich stanów jak zawał serca i udar.
Ten niedobór lipoprotein jest recesywny. Ludzie muszą odziedziczyć obie kopie genu zaangażowanego w rozwój choroby tangierskiej. W innych przypadkach ludzie będą nosicielami, którzy mogą przekazać gen swoim dzieciom. Osoby z rodzinną historią choroby tangierskiej mogą poprosić o badanie, aby sprawdzić, czy mają gen i mogą wziąć to pod uwagę przygotowując się do posiadania dzieci, zwłaszcza jeśli ich partnerzy również mają gen lub samą chorobę.
Naukowcy zainteresowani chorobami genetycznymi rozważają zastosowanie w ich leczeniu szeregu technik. W perspektywie krótkoterminowej środki mające na celu radzenie sobie z objawami są podstawowym podejściem do leczenia, ale w przyszłości mogą być możliwe opcje takie jak terapia genowa. W terapii genowej wadliwe geny mogą zostać nadpisane lub wyłączone przez terapię podawaną po urodzeniu; w tym przypadku można by wstawić gen do prawidłowego transportu HDL, aby pacjenci zaczęli go wyrażać, przenosząc złogi HDL z tkanek organizmu do krwioobiegu.