Choroba von Hippel-Lindau to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją na trzecim chromosomie. U zdrowych osób chromosom ma supresor guza von Hippel-Lindau, podczas gdy osoby z zaburzeniem nie mają tego supresora. W rezultacie w obszarach ciała bogatych w krew pojawiają się skupiska w dużej mierze łagodnych guzów wytworzonych z naczyń krwionośnych. Nie ma lekarstwa na chorobę von Hippel-Lindau, ale jeśli zostanie wykryta wcześnie, objawy można rozwiązać i leczyć.
Nazwa choroby pochodzi od Eugena von Hippela i Arvida Lindaua, naukowców, którzy na początku XX wieku zaobserwowali postępujący wzrost guzów charakterystycznych dla choroby. W latach 1900. problem został dokładniej zidentyfikowany i nazwany chorobą von Hippel-Lindau dla naukowców, którzy położyli podwaliny pod badania. Lindau jako pierwszy zidentyfikował guzy ośrodkowego układu nerwowego, które pojawiają się u większości pacjentów w latach dwudziestych XX wieku, a von Hippel zidentyfikował guzy oka, które pojawiają się u około połowy zdiagnozowanych pacjentów w 1960 roku.
Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego zwane angioblastoma są najczęstszym objawem choroby von Hippel-Lindau. Guzy te są zwykle łagodne, ale jeśli pozwoli się im rosnąć, mogą wywierać nacisk na mózg i rdzeń kręgowy, powodując uszkodzenie mózgu, bóle głowy, zawroty głowy i trudności w chodzeniu. Około 60% pacjentów może zachorować na guzy nerek i trzustki, a u mniejszego odsetka mogą wystąpić guzy siatkówki, które mogą prowadzić do ślepoty. 10-20% pacjentów doświadcza guzów nadnerczy, które mogą powodować problemy behawioralne, a około 10% pacjentów ma nowotwory w uszach.
Guzy są czynnikiem wyróżniającym chorobę von Hippel-Lindau. Nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych w guzy nazywany jest angiomatozą i sprawia, że guzy są trudne do leczenia ze względu na obfite ukrwienie. Chirurgia jest opcją w przypadku niektórych nowotworów, podobnie jak radioterapia. Jeśli zostaną zidentyfikowane wcześnie, wzrost guzów może zostać zatrzymany, co pozwoli pacjentowi żyć stosunkowo normalnie. W przypadku późnego złapania lub wyjątkowo agresywnych guzy mogą ostatecznie zabić pacjenta.
Około jedna na 35,000 10 osób cierpi na chorobę von Hippel-Lindau, która jest diagnozowana przez lekarza, jeśli u pacjenta pojawi się jeden lub więcej charakterystycznych guzów. Początek choroby von Hippel-Lindau jest różny; niektórzy pacjenci wykazują objawy już w wieku 30 lat, podczas gdy inni mogą dożyć 40 lub XNUMX lat, zanim pojawią się objawy choroby. Jeśli ktoś jest genetycznie predysponowany, ponieważ rodzic ma chorobę, należy regularnie przeprowadzać rutynowe badania przesiewowe w kierunku choroby von Hippel-Lindau. W ten sposób można szybko wyłapać i leczyć wczesne objawy choroby.