Czynnik krzepnięcia IX, zwany również czynnikiem krzepnięcia IX, jest naturalnym białkiem występującym w organizmie człowieka. Białko to jest wytwarzane przez wątrobę i jest jednym z kilku różnych białek, które pomagają organizmowi w tworzeniu skrzepów krwi. Kiedy dana osoba ma problemy z normalnym wytwarzaniem tego białka, może to być problem zdrowotny. Chociaż zależy to od stopnia niedoboru, osoba, której brakuje tego białka, nie może skutecznie tworzyć skrzepów krwi. W ramach leczenia tego schorzenia osoba może otrzymać terapię rekombinowaną czynnikiem krzepnięcia IX.
Gen F9 jest genem odpowiedzialnym za dostarczanie organizmowi instrukcji wytwarzania czynnika krzepnięcia IX. Kiedy mutacja występuje w genie F9, może wpływać na produkcję białka na różne sposoby. Na przykład, zamiast normalnie wytwarzać białko, mutacja może spowodować, że organizm wytworzy nieprawidłową formę białka. W innych mutacja może spowodować, że organizm wytworzy mniejszą ilość białka niż normalnie. Ponadto w ciężkich przypadkach organizm w ogóle nie wytwarza żadnego białka.
Niedobór czynnika krzepnięcia IX to stan chorobowy znany jako hemofilia B. Hemofilia to rodzaj skazy krwotocznej, w której organizm nie jest w stanie skutecznie kontrolować epizodu krwawienia, ponieważ nie może utworzyć skrzepu krwi lub nie tworzy skrzepu wystarczająco szybko, aby zatrzymać krwawienie. Krzepnięcie krwi jest ważną reakcją organizmu na krwawienie, ponieważ bez niego osoba może stracić zbyt dużo krwi. W szczególności w przypadku hemofilii B niemożność opanowania krwawienia występuje z powodu nieprawidłowości lub braku czynnika krzepnięcia IX. Hemofilia B najczęściej występuje u mężczyzn, a sama choroba może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od konkretnego stanu danej osoby.
Osoby cierpiące na hemofilię B mogą otrzymać terapię rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia IX. Rekombinowany czynnik krzepnięcia IX to sztuczne białko, które zazwyczaj podaje się dożylnie w warunkach medycznych, takich jak gabinet lekarski, ale dana osoba może również stosować lek w domu. Dawka, jaką otrzymuje dana osoba, będzie się różnić, ponieważ zależy od ciężkości jej stanu. Podobnie jak w przypadku każdego innego leku, rekombinowany czynnik krzepnięcia IX może powodować u osoby objawy niepożądane, takie jak dreszcze i nudności. Możliwe są również poważne skutki uboczne, takie jak reakcja alergiczna, gorączka i wymioty, które wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.