Kiedy ludzie mówili o Człowieku Słoniu, Josephie Merricku, na początku lat osiemdziesiątych, panował ogólny konsensus, że miał neurofibromatozę. Późniejsze badania jego przypadku, a nawet szkieletu, doprowadziły ekspertów do ustalenia, że prawdopodobnie cierpiał na tajemniczą chorobę zwaną zespołem Proteusa. Jednak nerwiakowłókniakowatość jest również prawdziwą chorobą, która powoduje wzrost guzów na nerwach, a także inne nieprawidłowości.
Istnieją dwa rodzaje neurofibromatozy. NF1 jest mniej poważną wersją choroby i występuje w jednym na około 4,000 urodzeń. Często jest wcześnie diagnozowana z powodu obecności na skórze plam „café au lait”. Neurofibromy są na ogół małe i można je usunąć, jeśli powodują kosmetyczne zniekształcenie lub naciskają na ważne narządy.
Pacjenci z NF1 czasami mogą również mieć skoliozę jako dzieci lub inne deformacje kości. Jednak większość osób z nerwiakowłókniakowatością typu I będzie żyła normalnie, a wiele z nich będzie miało niewiele, jeśli w ogóle, problemów związanych z tym zaburzeniem. Niektóre dzieci będą miały napady padaczkowe, gdy są małe, lub może zaburzenia mowy, ale leki i terapia mowy okazały się bardzo skuteczne w pomaganiu tym dzieciom w normalnym życiu.
Neurofibromatoza typu 2 to inna historia. NF 2 dotyka około jednego na 50,000 2 urodzeń i jest cięższy na każdym poziomie. W przypadku NF3 u pacjentów mogą rozwinąć się guzy nerwów w uszach, co ostatecznie prowadzi do głuchoty. Guzy mogą również pojawić się na rdzeniu kręgowym lub mózgu. Na szczęście tylko około 5 do XNUMX procent neurofibrom staje się rakowych. Jednak rodzice muszą kontrolować guzy swojego dziecka, a jeśli zauważysz zauważalny wzrost, rodzice powinni natychmiast zadzwonić do swojego pediatry.
Dzieci, które mają NF1 i pozostają zdrowe w wieku dorosłym, mają duże szanse na zachowanie zdrowia i normalne życie. Dostępne są grupy wsparcia, zarówno dla osób z nerwiakowłókniakowatością, jak i dla dzieci z tą chorobą.