Termin „ceroidolipofuscynoza neuronowa” odnosi się do rodziny dziedzicznych zaburzeń neurodegeneracyjnych, które prowadzą do śmierci. Warunki mogą wystąpić u niemowląt, dzieci i dorosłych. Objawy i oczekiwana długość życia różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia i wieku pacjenta na początku.
Zaburzenia te występują, gdy mutacje genetyczne hamują produkcję niektórych enzymów, które eliminują lub ponownie wykorzystują białka w mózgu. Lipopigmenty, czyli substancje składające się z białek i tłuszczów, gromadzą się w tkankach organizmu. Gromadzą się w komórkach nerwowych, gdzie uszkadzają i niszczą tkankę komórkową.
Neuronowe ceroidolipofuscynoza są autosomalne recesywne; innymi słowy, aby rozwinąć chorobę, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu. Choroba ta dotyka ludzi o niektórych pochodzeniu etnicznym bardziej niż innych. Osoby pochodzenia tureckiego, fińskiego, czechosłowackiego, pakistańskiego lub indyjskiego są bardziej zagrożone niż osoby z innych grup etnicznych.
Zaburzenia te są klasyfikowane według wieku zachorowania. Na przykład choroba Jansky-Bielschowskiego występuje w późnym niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Pacjenci rozwijają epilepsję lub drgawki, brak koordynacji mięśniowej, utratę wzroku i upośledzenie umysłowe.
Choroba Battena zwykle dotyka dzieci w wieku 5-10 lat. Dzieci, które cierpią na to zaburzenie, cierpią również na utratę wzroku, drgawki i upośledzenie funkcji poznawczych. Choroba Jansky-Bielschowskiego i Battena stopniowo się pogarsza i ostatecznie prowadzi do śmierci, często przed wczesną dorosłością. Dzieci, u których objawy ceroidolipofuscynozy neuronalnej rozwijają się przed ukończeniem pierwszego roku życia, rzadko przeżywają pierwszą dekadę życia.
Dorośli rozwijają wersję neuronalnej ceroidolipofuscynozy zwanej chorobą Kufsa lub chorobą Parry’ego. Objawy są mniej nasilone niż w przypadku choroby Battena czy choroby Jansky-Bielschowskiego. Dorośli mają wiele takich samych objawów jak dzieci, takie jak problemy z koordynacją ruchową i drgawki, ale zwykle nie tracą wzroku. Pacjenci, u których choroba rozwija się w wieku dorosłym, mogą przewidywać stosunkowo normalną długość życia.
Lekarze diagnozują ceroidolipofuscynozę neuronalną, wykonując różne testy. Wykonują pracę krwi, aby zmierzyć poziom enzymów w organizmie i monitorują poziom aktywności elektrycznej w mózgu, wykonując testy elektroencefalograficzne (EEG). Mogą również wykonywać biopsje tkanek lub skóry, testy genetyczne lub badania wzroku.
Od początku 2011 roku nie było lekarstwa ani specyficznego leczenia ceroidolipofuscynozy neuronalnej. Lekarze przepisują leki kontrolujące napady. Większość pacjentów z tymi zaburzeniami ostatecznie staje się całkowicie zależna od swoich opiekunów w miarę postępu choroby.