Niedobór antytrombiny III jest rzadką chorobą, która predysponuje osoby do rozwoju potencjalnie poważnych zakrzepów krwi. Mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania funkcjonalnych enzymów antytrombiny III, które odgrywają istotną rolę w zapobieganiu koagulacji. Bez leczenia poważny niedobór może prowadzić do zagrażających życiu zakrzepów w płucach, sercu lub w innych częściach ciała. Większość przypadków niedoboru antytrombiny III można skutecznie leczyć dziennymi dawkami leków rozrzedzających krew.
Normalnie istnieje ostrożna równowaga enzymów w krwiobiegu; enzymy, takie jak trombina i czynnik X, zapobiegają nadmiernemu rozrzedzeniu krwi, a substancje chemiczne, takie jak antytrombina III i heparyna, zapobiegają zagęszczeniu krwi. W przypadku niedoboru antytrombiny III enzymy koagulacyjne prosperują, a ryzyko krzepnięcia jest wysokie.
Istnieją dwa główne typy niedoboru antytrombiny III, oba dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. W pierwszym typie mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania nowej antytrombiny. W drugim typie poziom enzymu jest w przybliżeniu normalny, ale nie działają one prawidłowo.
Wiele osób, które odziedziczyły niedobór antytrombiny III, nigdy nie doświadcza zaburzeń krzepnięcia ani innych problemów zdrowotnych. Objawy najprawdopodobniej pojawią się około 30. roku życia, chociaż możliwe jest wystąpienie zakrzepów znacznie wcześniej lub później w życiu. Ryzyko powstania zakrzepów jest zwiększone u osób palących lub cierpiących na wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu i otyłość.
Zakrzep krwi może powodować różne objawy w zależności od miejsca i rozmiaru. Zakrzepica żył głębokich w jednej z nóg jest najczęstszym miejscem powstawania zakrzepu u osób z tą chorobą i może powodować obrzęk nóg i pulsujący ból. Dodatkowe objawy mogą obejmować duszność, zawroty głowy, krwawy kaszel i osłabienie całego ciała.
Większość przypadków niedoboru antytrombiny III jest diagnozowana, zanim u pacjentów wystąpią niebezpieczne zakrzepy. Rutynowe badania krwi pod kątem innych schorzeń mogą ujawnić niezwykle niski poziom antytrombiny i zwiększoną aktywność enzymów krzepnięcia. Testy genetyczne mogą potwierdzić, że pacjent rzeczywiście nosi określoną mutację genetyczną. Testy obrazowe, takie jak ultradźwięki i echokardiografy, są zwykle wykonywane w celu zbadania istniejących skrzepów i sprawdzenia ewentualnych uszkodzeń w sercu, wątrobie, nerkach i innych narządach.
Osoby z niedoborami antytrombiny III, ale bez objawów, mogą nie potrzebować leczenia. Zamiast tego lekarze zazwyczaj zalecają regularne wizyty kontrolne w celu upewnienia się, że problemy się nie pojawią. Jeśli wystąpi krzepnięcie, pacjenci rozpoczynają codzienne przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak warfaryna, heparyna lub syntetyczna antytrombina. W sytuacji awaryjnej może być potrzebna operacja, aby rozbić duży skrzep krwi.