Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczna to zaburzenie krwi, w którym czerwone krwinki nie rozwijają się normalnie, co prowadzi do powstawania tzw. syderoblastów pierścieniowych w szpiku kostnym, wraz z ogólnymi objawami niedokrwistości, takimi jak zmęczenie i bladość skóry. Pierścień lub pierścieniowy syderoblast to niedojrzała czerwona krwinka z pierścieniem żelaza wokół jądra. Niedokrwistość syderoblastyczna jest związana z wieloma różnymi chorobami i może być dziedziczona, tak że osoba rodzi się z tą chorobą lub może zostać nabyta w późniejszym życiu. Może być częścią zespołu mielodysplastycznego, w którym produkcja krwinek w szpiku kostnym staje się nieprawidłowa, z ryzykiem rozwoju białaczki lub raka krwi i szpiku kostnego. Leki są częstą przyczyną niedokrwistości syderoblastycznej, zwłaszcza alkohol, podobnie jak niektóre antybiotyki, chemioterapia i metale ciężkie, takie jak ołów.

Hemoglobina, cząsteczka wiążąca tlen w krwinkach czerwonych, składa się z części zawierającej globinę zbudowanej z białek oraz części hemu, która normalnie zawiera żelazo. W niedokrwistości syderoblastycznej niedojrzałe czerwone krwinki w szpiku kostnym nie wchłaniają prawidłowo żelaza do hemowej części hemoglobiny, w wyniku czego żelazo osadza się w substancji komórki, tworząc charakterystyczny pierścień wokół jądra. Jest to znane jako pierścień syderoblastyczny, a komórki są określane jako pierścieniowe lub pierścieniowe syderoblasty.

Większość przypadków niedokrwistości syderoblastycznej jest raczej nabyta niż dziedziczna, przy czym najczęstszą przyczyną jest nadużywanie alkoholu. Inne przyczyny to leki, takie jak izoniazyd, stosowany w leczeniu gruźlicy, niedobory miedzi i witaminy B6, zatrucie ołowiem lub cynkiem, a także zespoły mielodysplastyczne i inne choroby szpiku kostnego. Dziedziczne formy choroby są częstsze u mężczyzn, aw łagodnych przypadkach mogą pozostać niewykryte do około 40 roku życia lub więcej.

Niedokrwistość syderoblastyczna można zdiagnozować, patrząc na szpik kostny pod mikroskopem, gdzie można zobaczyć syderoblasty pierścieniowe. Niektóre komórki z ogólnego krążenia zwykle wydają się blade, bez typowego czerwonego koloru związanego z normalną ilością hemoglobiny. W dziedzicznych postaciach anemii komórki mogą być również mniejsze niż zwykle.

Dziedziczną niedokrwistość syderoblastyczną można czasem leczyć witaminą B6, przy czym leczenie może trwać do końca życia, jeśli choroba zareaguje. Chociaż niektóre przyczyny nabytej niedokrwistości syderoblastycznej można odwrócić, takie jak zastąpienie niektórych antybiotyków innymi lub zaprzestanie spożywania alkoholu, nie zawsze jest to możliwe. Leczenie witaminą B6 może również działać w niektórych przypadkach nabytej anemii, a czasami można przeprowadzić transfuzję krwi.