PKU lub fenyloketonuria to choroba, która dotyka około 1 na 15,000 XNUMX osób. Osobom z tym zaburzeniem brakuje enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który umożliwia organizmowi przekształcenie spożytej fenyloalaniny w aminokwas tyrozynę. Tyrozyna pomaga organizmowi syntetyzować białka, a tam, gdzie jej nie ma, wyniki mogą być dość druzgocące.
Noworodki są rutynowo sprawdzane pod kątem PKU, ponieważ jeśli mają chorobę dziedziczoną recesywnie, muszą być na specjalnej diecie, która jest bardzo uboga w fenyloalaninę. Fenyloalanina niestety występuje w większości białek, takich jak jajka, orzechy, mięso i mleko z piersi lub mleka. Fenyloalanina jest również obecna w większości preparatów dla niemowląt. Jeśli dziecko z tą chorobą zje te pokarmy, rozwinie się u niego nieodwracalne upośledzenie umysłowe, stąd obowiązkowe badania.
Testowanie jest dość proste, choć trochę trudne do oglądania w przypadku nowych mam. Nakłuwa się piętę noworodka, następnie wyciska niewielką ilość krwi i przesyła do laboratorium do analizy. Wyniki laboratoryjne zwykle wracają w ciągu kilku dni, ponieważ przestrzeganie ograniczeń żywieniowych jest niezbędne dla noworodka, dziecka lub osoby dorosłej z tym zaburzeniem.
Można zauważyć, że wiele produktów wyraźnie wskazuje, czy zawierają fenyloalaniny. Takie etykiety można zobaczyć na napojach gazowanych, a także w większości przypadków na pakowanych orzechach i serze. Oprócz unikania pokarmów bogatych w białko, należy również unikać większości produktów bogatych w skrobię, takich jak ziemniaki i makaron, więc dieta jest ograniczona. Aby zapewnić organizmowi potrzebne białko, opracowano formuły białkowe specjalnie dla osób z PKU, aby mogły normalnie rosnąć i rozwijać się.
Gdy kobiety z tym schorzeniem zachodzą w ciążę, obecność PKU w środowisku płodowym wiąże się z różnego rodzaju wadami wrodzonymi. Szczególnie ważne jest, aby kobiety w ciąży z tym zaburzeniem zasięgały porady położnika wysokiego ryzyka. Najważniejsze jest ścisłe przestrzeganie diety PKU w czasie ciąży, aby zapobiec wadom wrodzonym u płodu.
Ponieważ dieta osoby dotkniętej chorobą jest restrykcyjna, istnieje wiele firm, które obecnie produkują żywność PKU o bardzo niskiej lub całkowicie nieobecnej zawartości fenyloalaniny. Produkty te, takie jak zamienniki jajek, zamienniki lodów i różne zupy lub sosy do spaghetti, a także niskobiałkowe pieczywo i makarony, mogą pomóc osobie z tym schorzeniem we względnie normalnej diecie. Jednak koszt takiej żywności może być wysoki, szczególnie w przypadku bardziej wymyślnych zamienników.
Przy odpowiedniej diecie osoba z tym schorzeniem może liczyć na długie i zdrowe życie. Jego wybory żywieniowe mogą być ograniczone, ale ogólnie PKU nie powoduje żadnych innych objawów ani nie powoduje powikłań w miarę starzenia się osoby.