Co to jest płodowy zespół hydantoiny?

Płodowy zespół hydantoiny jest rzadkim schorzeniem, w którym rozwijający się płód jest narażony na działanie leku przeciwpadaczkowego znanego jako fenytoina. Objawy często obejmują nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia rozwojowe i spowolnione wzorce wzrostu. W cięższych przypadkach płodowego zespołu hydantoinowego może występować uszkodzenie narządów, zwłaszcza układu krążenia i przewodu pokarmowego. Chociaż nie ma dostępnych standardowych opcji leczenia tego schorzenia, poszczególne objawy są leczone w razie potrzeby. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu hydantoiny płodowej lub odpowiednich technik postępowania w danej sytuacji należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.

Niektóre objawy płodowego zespołu hydantoinowego mogą być wyraźnie widoczne po urodzeniu. Deformacje fizyczne obejmujące twarz i czaszkę są dość powszechne i mogą przybierać różne formy. Niektóre z najczęściej spotykanych deformacji fizycznych obejmują rozszczep wargi lub podniebienia, nisko osadzone uszy lub szeroki grzbiet nosa. Niektóre palce mogą być wyjątkowo małe, a paznokcie małe lub całkowicie nieobecne. Staw biodrowy jest często przemieszczony u dziecka urodzonego z płodowym zespołem hydantoinowym.

Dziecko urodzone z atrezją dwunastnicy często ma niższą niż normalnie wagę urodzeniową i może mieć problemy z przybraniem na wadze również po urodzeniu. Problemy z karmieniem mogą wskazywać na obecność zaburzeń żołądkowo-jelitowych, takich jak zwężenie odźwiernika lub atrezja dwunastnicy. Zwężenie odźwiernika powoduje zwężenie otworu łączącego żołądek z jelitami i często prowadzi do uporczywych wymiotów. Atrezja dwunastnicy to stan, w którym część jelita cienkiego nie rozwinęła się prawidłowo w macicy. Oba te stany zwykle wymagają interwencji chirurgicznej, a wskaźniki powodzenia są dość wysokie.

Problemy z układem krążenia u płodowych zespołów hydantoinowych mogą obejmować przetrwały przewód tętniczy lub zwężenie zastawki aortalnej. Przetrwały przewód tętniczy lub PDA powoduje zaburzenia przepływu krwi między dwiema tętnicami w sercu. Leki są zwykle podawane w celu kontrolowania stanu, dopóki dziecko nie będzie wystarczająco duże i wystarczająco silne, aby bezpiecznie przejść operację korekcyjną. Zwężenie zastawki aortalnej powoduje zwężenie zastawki aortalnej, co ogranicza prawidłowy przepływ krwi w organizmie. Interwencja chirurgiczna jest prawie zawsze potrzebna, aby skorygować to powikłanie, gdy się pojawi.

Dodatkowe problemy medyczne, które mogą być związane z płodowym zespołem hydantoinowym, obejmują łagodne opóźnienia umysłowe, małe sutki i przepukliny. W rzadkich przypadkach nowotwory mogą być obecne u noworodka urodzonego z tym schorzeniem. Problemy z krwawieniem lub krzepnięciem mogą rozwinąć się wkrótce po urodzeniu i mogą okazać się śmiertelne, zwłaszcza jeśli nie zostaną od razu zdiagnozowane i leczone.