Co to jest Progeria?

Progeria jest wrodzoną wadą, która sprawia, że ​​chory pozornie bardzo szybko się starzeje. Termin ten może być używany w odniesieniu do dowolnej choroby z objawami przypominającymi przyspieszony proces starzenia, ale w bardziej ograniczonym sensie oznacza zespół Hutchinsona-Gilforda Progerii. Po raz pierwszy została opisana w Anglii pod koniec XIX wieku przez lekarzy Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda.

Progresja, bardzo rzadka choroba, dotyka od jednego na cztery miliony do jednego na osiem milionów dzieci i obecnie nie ma na to żadnego lekarstwa. Dotyka dzieci obojga płci i wszystkich grup etnicznych. Przewidywana długość życia chorych jest bardzo krótka i rzadko przekraczają 16 lat. Najstarszy odnotowany pacjent z tą chorobą miał 29 lat.

Podczas gdy inne zaburzenia „przyspieszonego starzenia” są spowodowane nieprawidłowym działaniem naprawy kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w komórkach organizmu, progeria jest spowodowana mutacją w białku znanym jako Lamin A, która powoduje zniekształcenie jądra komórkowego. Obecnie przypuszcza się, że progeria jest wynikiem mutacji genów powstającej w czasie poczęcia lub wkrótce potem. Mechanizm, dzięki któremu zniekształcone jądro prowadzi do objawów przyspieszonego starzenia, nie jest obecnie znany.

Dziecko z progerią zacznie wykazywać objawy około 18 do 24 miesięcy po urodzeniu. Choroba sprawia, że ​​chorzy wyglądają na przedwcześnie starzejących się, z wypadaniem włosów, pomarszczoną skórą i kruchą strukturą kości. Zęby często pojawiają się powoli i mogą w ogóle się nie pojawiać. Dzieci również doświadczają ograniczonego wzrostu i mają charakterystycznie małe twarze ze ściągniętymi rysami.

Progeria powoduje również problemy zdrowotne typowe dla osób starszych, głównie o charakterze sercowo-naczyniowym. Zawał serca lub udar jest główną przyczyną śmierci osób z tą chorobą. Co ciekawe, pewne schorzenia powszechne wśród osób starszych, takie jak rak i choroba Alzheimera, nie są objawami progerii.

The Progeria Research Foundation to organizacja non-profit w Stanach Zjednoczonych, której celem jest odkrycie leku na to zaburzenie. Ponieważ choroby serca są główną przyczyną zgonów na całym świecie, opracowanie leku na progerię może mieć zastosowanie poza zakończeniem cierpienia i wydłużeniem życia dotkniętych nimi dzieci. Ponadto wady laminy A mogą być odpowiedzialne za normalne starzenie się, jak również za objawy przyspieszonego starzenia.