Test na anemię sierpowatą przeprowadza się w celu oceny, czy dana osoba ma anemię sierpowatą lub gen sierpowatokrwinkowy, który jest cechą dziedziczną. W Stanach Zjednoczonych badanie anemii sierpowatokrwinkowej jest obecnie wymaganą częścią procesu przesiewowego noworodków, ale w wielu innych krajach badanie przeprowadza się dopiero po zidentyfikowaniu przez lekarza ryzyka nosicielstwa genu anemii sierpowatej u dziecka. Test na anemię sierpowatą można wykonać na płodzie po 10. tygodniu ciąży lub badanie krwi wykonuje się po urodzeniu dziecka. Dorośli, którzy nie są pewni, czy są nosicielami genu, mogą również zostać przetestowani. Inne sposoby potwierdzenia diagnozy anemii sierpowatej obejmują test rozpuszczalności hemoglobiny S i ocenę hemoglobinopatii.
Jeden rodzaj testu na anemię sierpowatą przeprowadza się na nienarodzonym płodzie. Lekarz wprowadzi igłę w brzuch, aby pobrać próbkę płynu owodniowego, a następnie wykona analizę DNA płynu, aby określić, czy płód ma mutację genu. Z tą procedurą wiąże się pewne ryzyko.
Próbkę krwi można również pobrać z pięty lub palca niemowlęcia po urodzeniu, aby przetestować cechę lub chorobę. Jest to dobry pomysł, aby oczekiwać, że rodzice zostaną przebadani pod kątem genu, a oboje muszą być nosicielami, aby choroba rozwinęła się u dziecka. Badana krew pokaże czerwone krwinki w kształcie sierpa lub półksiężyca. Te komórki o nieprawidłowym kształcie nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu dla różnych narządów ciała, a czasami komórki mogą powodować zatkanie naczyń krwionośnych.
Jeśli wyniki testu anemii sierpowatokrwinkowej u danej osoby wykazują wysoki poziom komórek sierpowatych, można przeprowadzić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy, że dana osoba jest nosicielem wadliwego genu, znanego jako hemoglobina S. Test rozpuszczalności hemoglobiny S, wykonywany za pomocą test na pirosiarczyn sodu, przeprowadza się poprzez obniżenie poziomu tlenu we krwi poprzez dodanie obcych substancji. Tego testu nie można wykonać u niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy i pokaże on tylko, że dana osoba ma cechę sierpowatokrwinkową.
We krwi znajduje się wiele rodzajów hemoglobiny. Ocena hemoglobinopatii określi poziomy obecnych prawidłowych i nieprawidłowych wariantów hemoglobiny. Ci, którzy są nosicielami anemii sierpowatej i ci z chorobą, będą wytwarzać hemoglobinę S, a ten test będzie w stanie określić, czy poziomy wariantu hemoglobiny są wystarczająco wysokie, aby wskazać obecność choroby.