Zespół Bardeta-Biedla to rzadka choroba genetyczna, która powoduje różnorodne objawy. Uważa się, że jest to ciliopatyczne zaburzenie genetyczne człowieka, ponieważ mutacje powodujące ten zespół wpływają na funkcję rzęsek, które są maleńkimi włosopodobnymi wypustkami zlokalizowanymi na zewnątrz komórek. Charakterystyczne objawy Bardeta-Biedla obejmują otyłość, niewydolność nerek, trudności w uczeniu się i niski poziom hormonów płciowych. Rozpoznanie tego stanu często stawia się na podstawie objawów obserwowanych u pacjentów. Leczenie choroby koncentruje się na złagodzeniu objawów, zmniejszeniu ryzyka rozwoju powikłań i zapewnieniu pacjentom poradnictwa genetycznego.
Jedną z cech zespołu Bardeta-Biedla jest to, że jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi mieć dwie nieprawidłowe kopie chorego genu, aby rozwinąć objawy. Pacjenci z tylko jedną błędną kopią są zwykle normalni i nie mają żadnych objawów. Choroba jest uważana za wrodzoną, co oznacza, że pacjenci z zespołem mają objawy od urodzenia.
Objawy zespołu Bardeta-Biedla są zazwyczaj podzielone na dwie kategorie: cechy pierwotne i cechy wtórne. W zespole często obserwuje się podstawowe cechy, takie jak otyłość w środkowej części ciała, trudności w uczeniu się, nieprawidłowe funkcjonowanie nerek i nienormalny stan oka zwany barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Inną podstawową cechą jest polidaktylia, która charakteryzuje się dodatkowymi palcami lub dodatkowymi palcami. Cechy wtórne obejmują nieprawidłowości, które są mniej wyraźnie związane z zespołem Bardeta-Biedla, ale nadal są często obecne u chorych pacjentów. Przykłady obejmują problemy behawioralne, upośledzenie umysłowe, niespecyficzne nieprawidłowości oczu, opóźnioną mowę, słabą koordynację, cukrzycę i problemy z sercem.
Diagnozę zespołu Bardeta-Biedla stawia się na podstawie badania przeprowadzonego przez lekarza lub innego pracownika służby zdrowia. Wielu badaczy zaproponowało różne kryteria diagnostyczne, które można wykorzystać do ustalenia diagnozy. Na przykład jedna grupa badaczy sugeruje, że pacjent musi mieć cztery cechy pierwotne lub trzy cechy pierwotne wraz z dwiema cechami drugorzędnymi. Niektórzy badacze pracują nad stworzeniem testów do identyfikacji konkretnych mutacji genetycznych obserwowanych u pacjentów. Opracowanie tych testów jest jednak trudne, ponieważ jako przyczyny zespołu zidentyfikowano mutacje w 14 różnych genach.
Leczenie zespołu Bardeta-Biedla skupia się na łagodzeniu objawów spowodowanych przez schorzenie, ponieważ na zespół nie ma lekarstwa. Pacjenci muszą regularnie kontaktować się z okulistą w celu monitorowania rozwoju choroby oczu. Często tym pacjentom zaleca się ograniczenie spożycia kalorii i regularną aktywność fizyczną, aby zapobiec nadmiernemu przybieraniu na wadze. Rutynowe badania laboratoryjne sprawdzające czynność nerek są również ważne u tych pacjentów, ponieważ zaangażowanie choroby w ten narząd może zagrażać życiu.
Pacjentom, u których zdiagnozowano zespół Bardeta-Biedla, można zaoferować poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przeniesieniu choroby na ich dzieci. Jeśli dotknięty chorobą mężczyzna chce mieć dziecko, jego partnerka może zostać przetestowana, aby sprawdzić, czy ma jedną złą kopię genu. Para składająca się z osoby dotkniętej chorobą i partnera, który ma jedną złą kopię genu, ma 50% szans na urodzenie dziecka z zespołem.