Zespół Charcota-Marie-Tootha to choroba neurologiczna, która rozwija się od układu nerwowego do mięśni ciała. Osoby cierpiące na ten zespół będą stopniowo, z biegiem czasu, tracić sprawność kończyn. Ręce, dłonie, nogi i stopy nie będą już mogły normalnie funkcjonować. Nerwy w ich kończynach zaczynają się pogarszać, a mięśnie przestają funkcjonować z powodu braku bodźców nerwowych.
Zespół Charcota-Mariego-Tootha jest chorobą dziedziczną, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. W Ameryce dotyka około 150,000 1886 osób. To ogólnoświatowe zaburzenie, które może dotknąć każdego. Zaburzenie to zostało odkryte w XNUMX roku przez trzech lekarzy, Jean-Martina Charcota, Pierre’a Marie i Howarda Henry’ego Tootha.
Chociaż w niektórych przypadkach zespół Charcot-Marie-Tooth może powodować skrajną niepełnosprawność, nie jest to zaburzenie zagrażające życiu. Nie wpływa na normalne funkcje mózgu. Chociaż nasilenie objawów tego stanu jest różne, charakter objawów jest w większości przypadków bardzo podobny.
Pierwsze objawy Charcot-Marie-Tooth są zwykle widoczne w stopach. Cierpiący zwykle doświadczają wysokiego wygięcia stopy. W niektórych przypadkach bardzo płaskie stopy mogą być również objawem zaburzenia. Palce młotkowate i nieprawidłowości stóp mogą być widoczne w miarę postępu choroby.
Ponieważ zespół Charcot-Marie-Tooth jest chorobą zwyrodnieniową, mięśnie kończyn stopniowo słabną. Poszkodowany zacznie odczuwać trudności w chodzeniu i ogólnym ruchu. Jego równowaga stanie się zdezorientowana i będzie miał trudności z bieganiem. Mięśnie dłoni zaczną słabnąć, a proste czynności, takie jak otwieranie drzwi, staną się trudne.
Ponieważ dochodzi do utraty funkcji nerwów w kończynach, chorzy mogą również zauważyć, że tracą percepcję nerwów czuciowych. Z tego powodu może dojść do oparzeń dłoni lub stóp bez świadomości poszkodowanego. Pacjenci mogą również zacząć rozwijać pęcherze, owrzodzenia i obrzęki na dłoniach i stopach.
Jeśli objawy Charcot-Marie-Tooth są obecne, badania zostaną przeprowadzone przez neurologa. Odbędzie się badanie fizykalne i testy w celu potwierdzenia choroby. Mogą to być testy elektrodiagnostyczne, które powinny zdiagnozować stan. Testy mogą być również wykonywane w celu zdiagnozowania przyczyn genetycznych.
Leczenie zespołu Charcota-Marie-Tootha jest prowadzone przez różnych lekarzy specjalistów. Podiatra leczy problemy ze stopami. Ortopeda będzie niezbędny, jeśli potrzebne są szelki na nogi. Fizjoterapia może być również konieczna, aby zadbać o mięśnie nóg i pomóc je wzmocnić.
Leczenie chirurgiczne jest również opcją i może obejmować przypinanie palców u nóg, obniżanie łuków stóp i wiązanie stawów skokowych w celu uzyskania większej siły. Korzyści z operacji należy porównać z ryzykiem i dyskomfortem, aby ustalić, czy jest to konieczne. Przyjaciele i rodzina są największym wsparciem, jakie może mieć osoba cierpiąca na zespół Charcota-Marie-Tootha.