Zespół niewrażliwości na androgeny jest rodzajem zaburzenia genetycznego. Występuje, gdy człowiek ma męskie geny, ale jego organizm jest odporny na androgeny, które są męskimi hormonami. Ta odporność na męskie hormony powoduje, że osoba dotknięta chorobą ma wiele lub wszystkie zewnętrzne cechy kobiety. Zwykle zaburzenie to jest spowodowane defektem jednego z chromosomów determinujących płeć: chromosomu X. Taka wada zakłóca działanie hormonów, które normalnie nadawałyby człowiekowi męskie cechy fizyczne.
Chromosomy płci, zwane chromosomami X i Y, są odpowiedzialne za określenie, czy dana osoba będzie mężczyzną, czy kobietą. Kiedy dana osoba ma dwa chromosomy X, uważana jest za kobietę; jednak jeden chromosom Y i jeden X wskazuje, że dana osoba jest mężczyzną. Płeć genetyczna nie zmienia się, gdy dana osoba ma zespół niewrażliwości na androgeny, a posiadanie jednego chromosomu Y i jednego X nadal oznacza, że jest to mężczyzna. W takim przypadku chromosom X jest jednak dotknięty i nie może w pełni lub wcale reagować na androgeny. W związku z tym osoba może mieć pewne cechy zarówno mężczyzny, jak i kobiety lub wydawać się całkowicie żeńską.
Istnieją dwa rodzaje zespołu niewrażliwości na androgeny: zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny i zespół częściowej niewrażliwości na androgeny. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny osoba dotknięta chorobą jest całkowicie odporna na androgeny. W takim przypadku zwykle wydaje się być całkowicie kobiecy, co obejmuje wygląd jego genitaliów. Genetycznie jednak pacjentka jest mężczyzną i nie będzie miała macicy ani jajników. Często dzieci urodzone z całkowitą niewrażliwością na androgeny są wychowywane tak, jakby były płci żeńskiej.
Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się niskim poziomem wrażliwości na androgeny. Cechy fizyczne osoby z częściową wrażliwością na androgeny zależą od stopnia wrażliwości osoby dotkniętej chorobą na androgeny. Niektóre osoby z tym stanem będą wyglądać na mężczyzn, podczas gdy inne mogą wyglądać na kobiety. W niektórych przypadkach osoba z tym zaburzeniem może mieć nawet kobiece i męskie cechy fizyczne.
Nie ma lekarstwa na zespół niewrażliwości na androgeny. Lekarze mogą jednak przepisać estrogenową terapię zastępczą, aby zapobiec objawom menopauzy u pacjentki, która na zewnątrz jest kobietą. Terapia rekonstrukcji narządów płciowych może również pomóc w niektórych przypadkach. Często do usunięcia jąder, które nie zstąpiły, stosuje się zabieg chirurgiczny. Dodatkowe poradnictwo psychologiczne może przynieść korzyści pacjentom z zespołem niewrażliwości na androgeny.