Zespół Seckela to rzadki typ karłowatości spowodowany wrodzoną wadą. Często powoduje to znaczne wady fizyczne, w tym bardzo niski wzrost i wygląd podobny do ptaka. Poważne upośledzenie umysłowe i zaburzenia krwi występują również u większości pacjentów z zespołem Seckela. Lekarze zazwyczaj próbują leczyć zaburzenia krwi, a rodzice muszą nauczyć się dbać o dziecko upośledzone umysłowo.
Helmut Paul George Seckel był wybitnym niemieckim lekarzem, który wyemigrował do Stanów Zjednoczonych podczas II wojny światowej. W 1960 roku Seckel był pierwszym lekarzem, który opisał to zaburzenie. Jest również czasami określany jako pierwotna karłowatość małogłowa, karłowatość ptasia i karłowatość Virchowa-Seckela. Wariant tego typu karłowatości jest również znany jako zespół Harpera, który został nazwany na cześć dr Rity G. Harper.
Zespół Seckela jest bardzo rzadki i diagnozuje się go tylko u garstki niemowląt. Uważa się, że jest to zaburzenie genetyczne. Osoby urodzone z tym zaburzeniem zazwyczaj mają zmutowane chromosomy.
Te mutacje mogą powodować kilka fizycznych mutacji. Niemowlę z zespołem Seckela zwykle rodzi się z bardzo niską masą urodzeniową z powodu nieprawidłowego wzrostu przed urodzeniem. Większość z tych niemowląt zwykle waży około 3 1,360.8 gramów po urodzeniu. Podobnie jak w przypadku większości innych rodzajów karłowatości i zaburzeń wzrostu, te dzieci zawsze będą znacznie niższe niż inne osoby.
Pacjenci z zespołem Seckela zwykle mają również wiele innych mutacji fizycznych. Ich głowy są zwykle mniejsze niż przeciętne, mają bardzo duże oczy oraz małą szczękę i podbródek. Pacjenci ci mogą również mieć nos podobny do dzioba, podobny do dziobów niektórych ptaków. Inne kości i stawy również mogą być zaatakowane, szczególnie te w biodrach i łokciach.
Mniej więcej jedna czwarta wszystkich pacjentów z zespołem Seckela cierpi również na jakąś chorobę krwi. Anemia i rak krwi to dwa przykłady tego. Może również wystąpić stan znany jako pancytopenia. Zaburzenie to charakteryzuje się niższą niż normalnie liczbą komórek krwi w organizmie.
Opóźnienie umysłowe jest również bardzo częste u pacjentów z zespołem Seckela. To zaburzenie psychiczne może w niektórych przypadkach być łagodne, ale zwykle jest ciężkie. Szacuje się, że ponad połowa wszystkich pacjentów cierpiących na to zaburzenie cierpi również na poważne upośledzenie umysłowe.
Leczenie zespołu Seckela zwykle koncentruje się na leczeniu wszelkich towarzyszących mu problemów medycznych. Na przykład pacjenci z zaburzeniami krwi będą leczeni z powodu tych zaburzeń. Rodzice dzieci z tym zaburzeniem muszą też zwykle nauczyć się radzić sobie z dzieckiem upośledzonym umysłowo. Pomocna w tym zakresie może być terapia i poradnictwo.