Zespół ustno-twarzowo-palcowy to termin medyczny używany do opisania zespołu stanów, które wpływają na rozwój twarzy, jamy ustnej oraz palców rąk i nóg. Istnieje kilka różnych odmian tego zespołu, z których każda jest sklasyfikowana według odrębnych wzorców objawów. Niektóre z najczęstszych objawów zespołu ustno-twarzowo-palcowego obejmują nieprawidłowy kształt języka, rozcięcie wargi oraz deformacje palców rąk i nóg. Leczenie ma na celu skorygowanie każdej konkretnej deformacji i często obejmuje interwencję chirurgiczną. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu ustno-twarzowo-palcowego lub zindywidualizowanych opcji leczenia należy omówić z lekarzem lub innym pracownikiem medycznym.
Uważa się, że przyczyną zespołu ustno-twarzowo-palcowego jest mutacja genu, a większość pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem to kobiety. W niektórych przypadkach kobieta z łagodnymi objawami może nie zostać dokładnie zdiagnozowana, dopóki inna kobieta urodzona w rodzinie nie przedstawi cięższego przypadku zespołu. Mężczyźni, u których rozwinął się ten stan, rzadko przeżywają okres niemowlęcy, a wiele z nich nie przeżywa do końca ciąży w macicy.
Nieprawidłowości dotyczące jamy ustnej u osób z zespołem ustno-twarzowo-palcowym często dotyczą rozszczepienia lub rozszczepienia języka. Język może również mieć nieprawidłowy kształt lub rozwinąć jeden lub więcej nienowotworowych guzków lub guzów. Mogą występować nieprawidłowości lub deformacje zębów, często powodując braki lub dodatkowe zęby. Rozszczep podniebienia lub otwór w podniebieniu jest kolejnym częstym objawem tego zaburzenia.
Deformacje twarzy są również powszechne w przypadku zespołu ustno-twarzowo-palcowego. Te deformacje mogą obejmować rozszczep wargi lub nienormalnie szeroki nos. Stan znany jako hiperteloryzm powoduje, że oczy są rozstawione dalej niż normalnie i jest częstym objawem tego zaburzenia. Mogą występować dodatkowe deformacje twarzy, w zależności od dokładnego rodzaju obecnej mutacji genetycznej. Chirurgia strukturalna i kosmetyczna może być stosowana do korygowania wszelkich deformacji powodujących problemy z oddychaniem, karmieniem lub widzeniem.
Osoby z zespołem ustno-twarzowo-palcowym mogą mieć różne deformacje palców rąk i nóg. W niektórych przypadkach cyfry są zrośnięte i mogą być krótsze niż zwykle. W innych przypadkach palce u rąk i nóg mogą być zakrzywione w nietypowy sposób. U większości osób z tym zespołem występują dodatkowe palce u rąk i nóg. Niektóre z różnych postaci tego stanu mogą wpływać na inne narządy ciała, takie jak nerki, oczy lub mózg.