Co to jest zintegrowane badanie prenatalne?

Zintegrowane badanie prenatalne to połączenie trzech różnych testów stosowanych do określenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Downa, trisomią 18 lub otwartą wadą cewy nerwowej. Testy można rozpocząć w 11. tygodniu ciąży, a wyniki są zazwyczaj dostępne w 16. do 17. tygodniu ciąży. Chociaż zintegrowane badania prenatalne nie są narzędziem diagnostycznym, mogą dać kobietom w ciąży i lekarzom dobre wyobrażenie, czy konieczne są dalsze badania.

Pierwszym badaniem w tym badaniu przesiewowym jest badanie ultrasonograficzne, które można wykonać przez pochwę lub badanie jamy brzusznej. Jest on zwykle wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży kobiety i często jest jednym z pierwszych testów podawanych kobietom w ciąży. Na potrzeby tego badania ultrasonograficznego ocenia się ilość płynu owodniowego za szyją płodu; ten test jest znany jako skan karku. Płody z większą niż normalnie ilością płynu owodniowego za szyją są bardziej narażone na zespół Downa, znany również jako trisomia 21, trisomia 18 i różne wady otwartej cewy nerwowej.

Między 10. a 13. tygodniem ciąży przeprowadza się badanie krwi w celu określenia poziomu białka osocza A (PAPP-A) związanego z ciążą we krwi przyszłej matki. To druga część zintegrowanego badania prenatalnego. Wszystkie kobiety w ciąży mają to specyficzne białko we krwi; jeśli poziomy są niskie, może to również wskazywać, że płód jest bardziej narażony na trisomię 21, trisomię 18 i otwarte wady cewy nerwowej.

Ostatnim badaniem w zintegrowanym badaniu prenatalnym jest kolejne badanie krwi, zwykle wykonywane między 16 a 17 tygodniem ciąży. Ten test mierzy kilka różnych poziomów białka: inhibiny A, nieskoniugowanego estriolu, alfa fetoproteiny i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Po zakończeniu tego badania dostępne są wyniki całego zintegrowanego badania prenatalnego.

Informacje zebrane z tych trzech testów mogą oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu o nieco ponad 90%. Może również określić szanse na trisomię 18 w 90% przypadków i szanse na otwartą wadę cewy nerwowej, taką jak bezmózgowie lub rozszczep kręgosłupa w 80% przypadków. Testy te dają tylko lekarzom i kobietom w ciąży prawdopodobieństwo wystąpienia tych problemów u płodu; nie jest to narzędzie diagnostyczne.

Jedna na 30 kobiet otrzyma nieprawidłowe wyniki zintegrowanego badania prenatalnego. Nieprawidłowy wynik testu oznacza po prostu, że płód jest bardziej niż przeciętnie narażony na rozwój tych wad. Jeśli kobieta otrzyma nieprawidłowe wyniki badań, zazwyczaj będzie miała możliwość poddania się dodatkowym badaniom diagnostycznym.